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【中文期刊】 李素萍 姜湖铃 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2204-2209页ISTIC
【摘要】 扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生.不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等.本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重点阐释近几...
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【中文期刊】 王文 刘福民 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 39-41,51页ISTIC
【摘要】 目的 利用基因诊断对单基因病家系进行检测,分析发病机制,为单基因病家庭提供遗传咨询.方法 对7个单基因病家系利用目标捕获高通量测序检测致病基因,并经一代测序验证.结果 7名先证者均检测出杂合突变或复合杂合突变,患者家庭成员经验证检出杂合突变...
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【中文期刊】 杨帆 李娟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...
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【中文期刊】 桂辉娜 刘晓波 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷1期 181-185页ISTICCA
【摘要】 妊娠期糖尿病(GDM)是指妊娠前糖代谢正常,妊娠期间首次出现或检测到不同程度的糖耐量异常[1],是妊娠期常见的代谢并发症之一[2].GDM影响母婴,短期并发症有先兆性子痫、剖宫产、新生儿低血糖及先天畸形等;远期并发症包括母体2型糖尿病(T2...
- 概要：
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【中文期刊】 孙婷婷 王伟杰 等 《中国食品卫生杂志》 2024年36卷4期 445-451页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2020-2021年辽宁省食源性单核细胞增生李斯特菌(Lm)毒力基因分布特征及分子血清分型情况.方法 采用普通PCR方法对Lm的19个毒力基因包括毒力岛Ⅰ在内的6个位点(prfA、plcA、plcB、hlyA、mpl和 aciA)...
【关键词】 单核细胞增生李斯特菌；毒力基因；毒力岛；
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【中文期刊】 杜鸿强 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 462-466页ISTICPKUCSCD
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染.单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory d...
【关键词】 免疫出生错误；单基因自身炎症性疾病；反复感染；
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【中文期刊】 朱峰林 王曙光 等 《中华疾病控制杂志》 2024年28卷7期 808-814页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建尘肺病易感基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)多位点检测图谱.方法 利用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphis...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗宽宏 王智华 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 911-916页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 由肝细胞核因子1A(HNF1A)基因突变引起的青少年起病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)简称为HNF1A-MODY,约占所有类型糖尿病的1％～3％.由于其临床表现异质性高,...
【关键词】 单基因糖尿病；HNF1A-MODY；磺脲类药物；
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【中文期刊】 尤欢 邓强 等 《微生物学通报》 2024年51卷11期 4349-4358页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 微生物的信号转导系统有助于它们适应复杂的环境变化,由感应蛋白激酶和反应调控蛋白构成的双组分系统(two-component system,TCS)是革兰氏阴性细菌中的全局性调控系统,在调控次生代谢和信号通讯中扮演着重要角色.GacS/Gac...
- 概要：
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【中文期刊】 汤晓召 陈春燕 等 《中国食品卫生杂志》 2024年36卷5期 569-576页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 为分析云南省生食蔬菜中沙门菌、单核细胞增生李斯特菌、致泻性大肠埃希菌污染情况及菌株的耐药性和致病性,通过各污染菌的抗生素敏感性特征图谱及全基因组测序数据对菌株进行耐药和致病基因分析.方法 采用食品安全国家标准GB 4789.4-201...
【关键词】 生食蔬菜；沙门菌；单核细胞增生李斯特菌,致泻性大肠埃希菌,抗生素药敏试验；
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