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            【中文期刊】 杨帆  李娟  等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...

            【关键词】 布罗索尤X连锁低磷性佝偻PHEX基因

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            【中文期刊】 杨帅朋  屈子啸  等 《生物技术通报》 2024年40卷1期 127-144页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 碱基编辑技术起源于CRISPR/Cas系统,是目前最新的基因定点修饰技术.根据碱基编辑器的功能特点,可将碱基编辑器分为胞嘧啶碱基编辑器(cytosine base editor,CBE)、腺嘌呤碱基编辑器(adenine base edit...

            【关键词】 基因编辑碱基编辑

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            【中文期刊】 朱峰林  王曙光  等 《中华疾病控制杂志》 2024年28卷7期 808-814页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 构建尘肺病易感基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)多位点检测图谱.方法 利用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphis...

            【关键词】 尘肺易感基因核苷酸多态性

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            【中文期刊】 张芾炜  王文卓  等 《中华疾病控制杂志》 2024年28卷11期 1241-1249页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探究双酚A(bisphenol A,BPA)、双酚F(bisphenol F,BPF)、三氯生(tri-closan,TCS)暴露与基因位点多态性的交互作用对肾功能的影响.方法 2016-2021年在华中科技大学同济医学院附属同济医院...

            【关键词】 酚类暴露基因-环境交互作用核苷酸多态性

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            【中文期刊】 罗美媚  《保健文汇》 2024年25卷3期 81-84页

            【摘要】 目的:调查铜绿假单胞菌耐药基因分子流行病学.方法:2023年4月至7月共将门诊部感染患者的铜绿假单胞菌56株分离了出来,进行菌株鉴定与耐药检测、耐药基因型分析、脉冲场凝胶电泳(PFGE),然后分析耐药、基因型检测、耐药型与基因型、PFGE分...

            【关键词】 铜绿假胞菌耐药基因分子流行

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            【中文期刊】 王祥锟  宋学宏  等 《生物技术通报》 2023年39卷1期 305-313页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 旨为推动新型冠状病毒(2019-nCoV)亚单位疫苗的开发并探索筛选适用于该疫苗的高效免疫增强剂,本试验分别诱导表达2019-nCoV-S和2019-nCoV-N两个蛋白,经纯化后测定目的蛋白含量,并分别加入不同浓度的松花粉多糖(PPPS)...

            【关键词】 新型冠状基因工程亚位疫苗免疫佐剂

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            【中文期刊】 徐远飞  龚春梅  等 《中国医院药学杂志》 2023年43卷4期 404-408页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探索深圳市糖尿病患者口服降糖药物相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)的分布特征,为糖尿病患者个体化用药指导提供参考.方法:采用外周血DNA抽提/焦磷酸测序检测509例糖尿病患者四...

            【关键词】 药物基因组学核苷酸多态性个体化用药

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            【中文期刊】 王春林  卢惠飞  《临床儿科杂志》 2022年40卷5期 328-333,338页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断.近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变...

            【关键词】 基因糖尿诊治思路

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            【中文期刊】 张开创  梁黎黎  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷5期 345-348,375页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 明确儿童单基因糖尿病的临床特点和分子遗传学病因.方法 回顾性分析2020年8月至2021年12月收治的76例糖尿病患儿的临床表现和初诊时实验室检查.按照儿童糖尿病分型,分为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)组(n=7)、2型糖尿病(...

            【关键词】 全外显子测序基因糖尿青少年的成人起型糖尿

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            【中文期刊】 王峡  代继宏  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷8期 580-585页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨基因二代测序在儿童呼吸系统疑难疾病中的诊断应用.方法 回顾性分析2016—2021年采用二代测序对以呼吸系统症状为主要表现的疑难疾病的诊断情况,总结患儿的临床特征及基因二代测序结果.结果 进行基因二代测序的患儿共97例,均以呼吸系...

            【关键词】 基因检测儿童呼吸系统

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