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【中文期刊】 李倩贇 吴仁花  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...

【关键词】 单基因遗传病； 扩展性携带者筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 王亮 范洁怡  等 《心脏杂志》 2024年36卷6期 719-723页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨O-PIRTAS翻转课堂变式的教学模式在航空航天医学专业心血管遗传性疾病教学中的应用与效果.方法 选取空军军医大学 2021级航空航天医学专业五年制学生 60人为研究对象,随机分为研究组和对照组,每组各 30人.研究组采用O-PI...

【关键词】 O-PIRTAS翻转课堂； 教学实践； 单基因遗传性心血管疾病；

【中文期刊】 吴小霞 张剑平  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷9期 679-682页 ISTIC

【摘要】 目的:对3 例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询.方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的 3 例外生殖器发育异常病例.所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时,应用聚合酶链反应(P...

【关键词】 男性性反转； 发病机制； SRY基因；

【中文期刊】 史利欢 陈静  等 《实用癌症杂志》 2024年39卷8期 1384-1386页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨WT1、NLR及LMR对儿童急性髓系白血病的诊断价值.方法 选取73例AML初诊患儿作为研究组,另外选取同时期门诊体检的健康儿童作为对照组(50例),比较2组的WT1、NLR及LMR水平等差异.结果 研究组患儿的NLR水平高于对照...

【关键词】 中性粒细胞计数/淋巴细胞计数； 淋巴细胞计数/单核细胞计数； 肾母细胞瘤基因1；

【中文期刊】 刘芙蓉 张钏  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...

【关键词】 扩展性携带者筛查； 单基因遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 蓝青 张巧云  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷7期 841-850页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病,因其异质性,以及与1、2型糖尿病有重叠,临床上难以准确诊断.正确的诊断对某些类型的单基因糖尿病至关重要,然而,目前临床上仍缺乏简单的临床标准来选择患者进行基因检测,甚至难以解释基因检测的结果.本...

【关键词】 单基因糖尿病； 基因诊断； 精准分型；

【中文期刊】 刘丽 李秀珍  《实用医学杂志》 2023年39卷2期 137-141页 ISTICPKUCA

【摘要】 单基因糖尿病(monogenic diabetes,MD)涵盖了广泛的异质性疾病,包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病和综合征型糖尿病,明确基因诊断有助于实现精准治疗.随着临床医生逐渐重视对分类不明确的糖尿病进行分子遗传学的筛查,MD...

【关键词】 单基因糖尿病； 基因； 诊断；

【中文期刊】 贾海亭 李瑞  等 《山东医药》 2023年63卷2期 79-81页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验.方法 对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger...

【关键词】 INF2基因突变； Charcot-Marie-Tooth病； 遗传性神经肌肉疾病；

【中文期刊】 柏海燕 魏莲花  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 603-609页 ISTICCA

【摘要】 基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础.下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误.本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多...

【关键词】 单基因病； 基因诊断； 下一代测序；

【中文期刊】 石英贤 潘鑫艳  等 《临床与实验病理学杂志》 2022年38卷6期 713-715页 ISTICPKUCA

【摘要】 ras基因突变或过表达可导致多种肿瘤的发生,约30％的肿瘤中存在ras基因突变.p21 Ras蛋白是ras基因表达的产物.抗p21 Ras蛋白抗体的研发,为ras驱动肿瘤的病理诊断和治疗提供了新的研究方向.该文对抗p21 Ras蛋白单克隆抗...

【关键词】 基因治疗； 肿瘤； 病理诊断；