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【中文期刊】 万成 姚雅馨 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷11期 29-32,后插1页ISTIC
【摘要】 单细胞基因组检测是指利用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)方法对单细胞水平的 DNA进行扩增与检测的一系列技术手段.随着基因组学和生物医学的快速发展,这类检测技术在生命科学研究和精准医学方面发挥着越...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈伟珊 黄一芳 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2022年43卷6期 643-652页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:评估利用质粒连接克隆技术提高稀有细胞全基因组扩增(WGA)产物覆盖率及质量的可行性.方法:以54例宫颈脱落滋养层细胞和循环肿瘤细胞的WGA产物为研究对象,利用质粒连接克隆技术,通过质粒载体pMDTM19-T将单细胞WGA产物转入大肠杆...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳林林 何颖 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷11期 2526-2530,2536页ISTIC
【摘要】 目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察.方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构...
【关键词】 α-地贫；β-地贫；植入前胚胎遗传学诊断；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曲守方 黄传峰 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷3期 373-378页ISTIC
【摘要】 目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能.方法 将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增.取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头...
【关键词】 地中海贫血；胚胎植入前遗传病检测；胚胎植入前遗传学诊断；
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【中文期刊】 耿彧 杨蓉蓉 等 《南方医科大学学报》 2020年40卷10期 1493-1499页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志.本文充分考虑单体型扩增状态的影响因素,有效实现稀有变异关联分析.方法 通过等位基因变异频率估计单体型扩增状态.首先采用置换检验,基于等位基因...
- 概要：
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【中文期刊】 姚雅馨 喇永富 等 《遗传》 2018年40卷8期 620-631页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)是指在单细胞水平对全基因组进行扩增的新技术,其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增,获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序,用于揭示细胞异质...
- 概要：
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【中文期刊】 梁国婷 《生物学教学》 2019年44卷8期 5-7页PKU
【摘要】 单细胞测序技术是指在单个细胞的水平上对基因组进行高通量测序分析的技术,主要包括单细胞分离、细胞溶解与基因组DNA的获取、全基因组扩增及测序与数据分析四个方面的技术操作.本文概述单细胞测序技术的研究进展.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷2期 138-141页ISTIC
【摘要】 目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱碧原 杨季云 《医学综述》 2018年24卷12期 2318-2322,2327页ISTICCA
【摘要】 随着辅助生殖技术的迅速发展,胚胎植入前诊断的方法也更加快速、准确.随着全基因组扩增技术的完善、胚胎玻璃化冷冻技术的成熟,高通量测序技术开始应用于胚胎植入前诊断,并凭借着通量大、速度快、准确度高、价格经济等优势得到越来越多的关注和研究.现在不...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱翔 浦春 等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷1期 61-65页ISTIC
【摘要】 常规的转录组分析方法通常需要103个细胞,所以无法揭示单个细胞之间基因表达的异质性,也难以对诸如早期胚胎及异质性的组织干细胞和肿瘤干细胞等极少量细胞进行分析,而单细胞转录组测序技术的出现为此提供了有效的研究工具.单细胞转录组测序技术是在单细...
- 概要：
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