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【中文期刊】 巩卓青 汪慧君  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷2期 134-139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 皮肤是人体和外界接触的第一道屏障.生理脱屑过程在维持表皮的结构完整和功能平衡中发挥重要作用,这一过程受到多种因素包括蛋白水解酶、蛋白酶抑制剂和环境等因素的影响.本文全面回顾了影响脱屑过程的单基因遗传病的临床特征和发病机制,同时阐述了本研究团...

【关键词】 皮肤脱屑； 单基因遗传病； KLK11；

【中文期刊】 王英 何庆南  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷6期 652-658页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达.神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系...

【关键词】 肾小球疾病； 中枢神经系统； 单基因遗传病；

【中文期刊】 刘芙蓉 张钏  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...

【关键词】 扩展性携带者筛查； 单基因遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 谢泽慧 刘琳  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷2期 194-200页 ISTICCA

【摘要】 Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病.本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测序...

【关键词】 成骨发育不全； SERPINF1基因； 单基因遗传病；

【中文期刊】 周宇 王士奇  等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷2期 300-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因治疗产品通过所转导遗传物质的转录或翻译而发挥作用,基于蛋白的疗法需要反复给药,而如果可修复病人的错误基因或直接提供正确的基因,那么单次治疗就有可能产生持续的治疗效果.随着基因治疗的突破性发展,为某些罕见疾病(尤其是单基因遗传病)提供了一...

【关键词】 基因治疗； 单基因遗传病； 非临床研究；

【中文期刊】 徐玉婵  《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页

【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...

【关键词】 无创产前筛查； 扩展性检测； 双胎妊娠；

【中文期刊】 刘广宝 康冉冉  等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷3期 293-296页 ISTIC

【摘要】 微滴式数字PCR(ddPCR)技术是一种新型核酸检测方法,通过将含有靶分子的反应体系均分到大量独立的反应单元进行扩增,并根据阳性比例和泊松分布原理对靶分子进行绝对定量分析.与传统PCR技术相比,ddPCR具有高灵敏度、高精确度及绝对定量等优...

【关键词】 微滴式数字PCR； 产前诊断； 染色体非整倍体；

【中文期刊】 艾丽娅 韩建文  《内蒙古医科大学学报》 2022年44卷6期 655-659页 ISTIC

【摘要】 Basan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的单基因遗传病,病因是外胚层发育不良.其典型临床表现包括:先天性指纹缺乏伴掌跖少汗症、短暂性先天性肢端大疱以及新生儿面部粟粒疹.Basan综合征与ADG可能属于同一疾病谱,通过总结Basan综合征...

【关键词】 Basan综合征； 先天性无指纹症； 遗传性真皮嵴缺失；

【中文期刊】 蔡奥捷 孔祥东  《实用医学杂志》 2019年35卷2期 169-171页 ISTICPKUCA

【摘要】 神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一.基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力.本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步...

【关键词】 神经肌肉单基因病； 单基因遗传病； 基因编辑技术；

【中文期刊】 李守宇  《生物学教学》 2019年44卷8期 22-24页 PKU

【摘要】 抛锚式教学是在建构主义思想指导下的一种教学模式,认知冲突式是抛锚式教学常见的一种形式.本文以“单基因遗传病”一节的概念建构为例,阐述抛锚式教学在生物学概念教学中的应用.

【关键词】 抛锚式教学； 概念教学； 认知冲突；