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【中文期刊】 赵娇娇 武运红 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 782-789页ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患...
【关键词】 自限性(家族性)癫痫；KCNQ2发育性癫痫性脑病；KCNQ2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晶 贺礼兵 等 《首都医科大学学报》 2023年44卷6期 1044-1052页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 解析ADAM15基因单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)在结肠癌肿瘤发生发展相关的细胞学过程中的具体功能作用.方法 首先对具有侵袭表型的结肠癌患者癌组织及癌旁组织全外显子组测序,然后进行野生型/突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严林俊 唐星 等 《中国畜牧兽医》 2011年38卷11期 116-120页
【摘要】 单核苷酸多态性一直以来都是很多分子生物学家研究的焦点.生物体基因组研究的核心内容是为了了解表型差异的分子遗传机制,但是要理解表型差异的分子基础就必须要对所有类型的变异有深刻的认识,而不仅仅是单核苷酸变异.拷贝数变异是指DNA片段大小范围从k...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1690-1696页ISTIC
【摘要】 目的 探讨全基因组测序(WGS)技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能.方法 回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本,行染色体微阵列分析(CMA)、染色体核型(KT)和(或)全外显子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王桃雪 刘倩 等 《中国生物工程杂志》 2022年42卷8期 63-73页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的全球大流行对整个人类社会造成了重大影响,人类面临着财政刺激、金融压力、债务重整等挑战.在特效治疗药物与方法出现之前,大规模的人群筛查隔离成为现在疫情治理的最有效方法.然而,这一次的新冠病毒(SARS-C...
【关键词】 新型冠状病毒肺炎；SARS-CoV-2检测；单核苷酸变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴胜川 王朝晖 等 《中华肾脏病杂志》 2008年24卷2期 108-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用.方法 选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组.盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点....
【关键词】 肾小球硬化症,病灶性；变异(遗传学)；多态性,单核苷酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭泽鸿 朱曦 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷24期 5272-5280页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:在许多观察性研究中表明,血浆凝血因子与慢性肾脏病密切相关.尽管如此,血浆凝血因子与慢性肾脏病之间的因果关系仍尚未完全揭示清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法评估和探讨血浆凝血因子与慢性肾脏病风险之间的关联.方法:从GWAS Cata...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨思遥 王媛媛 等 《解放军医学杂志》 2024年49卷2期 171-176页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性.方法 绘制涎腺多形性腺瘤家系,对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序;采用病例对照研究,将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈耿波 江矞颖 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ～Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...
【关键词】 右锁骨下动脉迷走；单核苷酸多态性微阵列；胎儿；
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【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
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