换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 236
- 7
- 5
- 50
- 35
- 29
- 12
- 11
- 58
- 54
- 34
- 20
- 17
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 戴胜川 王朝晖 等 《中华肾脏病杂志》 2008年24卷2期 108-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用.方法 选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组.盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点....
【关键词】 肾小球硬化症,病灶性；变异(遗传学)；多态性,单核苷酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘凤洁 涂平 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷2期 174-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴春燕 高立志 《植物分类与资源学报》 2013年35卷5期 537-546页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 为了筛选可用于亚洲栽培稻的重要野生近缘物种颗粒野生稻群体遗传结构研究的有效SNPs标记,本研究共选取Osgstf3、OsNAC6、BADH、XCP2、EMF2和ERCC46个重要水稻功能基因,检测了来自中国云南和海南12份颗粒野生稻代表样品...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚亮 阳盛洪 等 《第三军医大学学报》 2019年41卷7期 665-672页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对1例中国塔吉克族人的全基因组重测序分析,探讨塔吉克族人的遗传特征和高原适应之间的关系.方法 选取1例健康的中国塔吉克族成年男性(编号为T153),提取全血DNA后进行全基因组测序和线粒体DNA全长序列比对分析.结果 在线粒体DN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林敏 薛会丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 228-231页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法:...
【关键词】 智力障碍；发育迟缓；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛文彬 霍明珠 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 647-651页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变...
【关键词】 唇腭裂；单核苷酸多态性微阵列；基因组拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李姝芳 孙阁阁 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 366-368页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例涉及 FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。 方法:分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorph...
【关键词】 14q12缺失；单核苷酸多态性微阵列；FOXG1基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓凯 王贵 等 《生物技术通报》 2018年34卷6期 11-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组测序研究主要包括通过不同测序技术和组装比对方法,获得某物种的全基因组序列图谱,及在此基础上构建物种全基因组遗传变异图谱进行个体或群体遗传多样性、选择信号或起源进化等方面的研究.利用单核苷酸多态性(SNP)、插入和缺失(Indel)和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 仵红娇 高慧 等 《中华预防医学杂志》 2018年52卷8期 822-826页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨补体因子CD55启动子遗传变异与食管癌发病风险的相关性.方法 以2008年4月至2012年12月在华北理工大学附属唐山市工人医院和唐山市人民医院就诊的700例食管癌患者作为病例组,健康对照来自同期健康体检个体,以无肿瘤病史和体征者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟娩玲 黄宇戈 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷10期 1158-1160页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28[1].该病多发于女童,男童...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
