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【中文期刊】 李怡梅 杨小风 等 《东南大学学报（医学版）》 2024年43卷5期 730-735页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性.方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作...
【关键词】 临界性脑室增宽； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 优生五项；
【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多； 单核苷酸多态性微阵列芯片技术； 产前诊断；
【中文期刊】 张颖 金艳文 等 《国际检验医学杂志》 2022年43卷19期 2414-2420页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值.方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片； 染色体核型分析； 中枢神经系统异常；
【中文期刊】 费冬梅 黄朋 等 《广东医学》 2022年43卷4期 492-497页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP－array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值.方法 选取产前检查并且超声检查结果 提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊...
【关键词】 产前诊断； 肾脏多囊性病变； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
【中文期刊】 毛晓婷 施竞超 等 《中国现代医生》 2022年60卷34期 30-33,41页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用...
【关键词】 颈项透明层增厚； 出生缺陷； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
【中文期刊】 黄霜 陈芳 等 《广州医科大学学报》 2021年49卷6期 26-30页 ISTIC
【摘要】 目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考.方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array...
【关键词】 无创产前检测； 染色体核型； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
【中文期刊】 李萌 李娇 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷8期 1757-1760页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值.方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况.用Illumina Human Cy...
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷3期 44-48页
【摘要】 目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯.方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成...
【关键词】 膈疝； Emanuel综合征； 染色体核型分析；
【中文期刊】 高健 卫海燕 等 《现代诊断与治疗》 2021年32卷12期 1849-1852页 CA
【摘要】 目的 探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系.方法 应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测.结果 患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733～115...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片； 13p染色体部分三体； 生长发育迟滞；
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