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【中文期刊】 罗小金 曹梦婷 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页ISTICCA
【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...
【关键词】 16p13.11微缺失/微重复；单核苷酸多态性微阵列；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李茂宇 张甦 等 《浙江医学》 2017年39卷11期 894-896,914页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值.方法 采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),分析芯片检出的所有CNVs.结果 G显...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；颅脑异常；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董艳玲 胡华梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 512-514页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病原因.方法 采用...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；Wolf-Hirschhorn综合征；4p部分三体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨育青 韦华 等 《海峡预防医学杂志》 2015年21卷6期 60-62页CA
【摘要】 目的 探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用.方法 常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定.结果 常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 江矞颖 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷4期 319-320页ISTIC
【摘要】 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH).本研究...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann；LOH；短串联重复序列技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《现代妇产科进展》 2022年31卷8期 593-596页ISTIC
【摘要】 目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析.方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例...
【关键词】 13号染色体长臂拷贝数异常；SNP-array；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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