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【中文期刊】 吴小霞 江矞颖 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷6期 37-40,46页ISTIC
【摘要】 目的 探讨X染色体结构异常患者实施遗传咨询个性化评估的策略.方法 收集近6 年在泉州市妇幼保健院产前诊断科通过染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检...
【关键词】 染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列；X染色体缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 陈耿波 李燕青 等 《实验与检验医学》 2025年43卷1期 27-32页CA
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对于染色体结构异常胎儿的产前遗传检测和咨询的临床意义.方法 回顾性分析于2017年1月1日至2021年7月31...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；染色体核型；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 李燕青 陈耿波 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷3期 182-186页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.33 拷贝数变异胎儿的临床遗传学特征.方法:回顾分析2017 年1 月1 日至2021 年7 月31 日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8 个Xp22.33...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；染色体；易位；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴小霞 张剑平 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷9期 679-682页ISTIC
【摘要】 目的:对3 例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询.方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的 3 例外生殖器发育异常病例.所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时,应用聚合酶链反应(P...
- 概要：
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【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页ISTICCA
【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小金 曹梦婷 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页ISTICCA
【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...
【关键词】 16p13.11微缺失/微重复；单核苷酸多态性微阵列；拷贝数变异；
- 概要：
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【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页ISTICCA
【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...
【关键词】 22q11缺失综合征；胎儿；超声检查,产前；
- 概要：
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【中文期刊】 林俊生 叶怡虹 等 《福建医科大学学报》 2023年57卷5期 371-375页ISTIC
【摘要】 目的 明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析.方法 家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证.结果 胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和...
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