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【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；产前诊断；
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【中文期刊】 李靖岩 张铭阳 等 《大医生》 2022年7卷6期 98-100页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收...
【关键词】 新生儿畸形；染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术；全基因组；
- 概要：
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【中文期刊】 欧阳鲁平 覃秀云 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷3期 322-328页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究...
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【中文期刊】 蔡美英 林娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷9期 853-856页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法:对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的498...
【关键词】 22q11微缺失综合征；超声特点；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；
- 概要：
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【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
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【中文期刊】 林小玲 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页ISTIC
【摘要】 目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对...
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 季芳 《中国医疗设备》 2022年37卷5期 136-140,156页ISTIC
【摘要】 目的 研究单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)微阵列和新一代基因捕获测序技术的联合应用对智力障碍或精神发育迟缓儿童的诊断价值.方法 通过资料分析法选取2018年9月至2020年3月在南京医科...
- 概要：
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【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...
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【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
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