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【中文期刊】 李怡梅 杨小风 等 《东南大学学报（医学版）》 2024年43卷5期 730-735页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性.方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作...
【关键词】 临界性脑室增宽； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 优生五项；
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【中文期刊】 郑春婷 胡云洋 等 《中国畜牧兽医》 2024年51卷3期 1160-1170页
【摘要】 [目的]获得外三元猪品种鉴定的有效基因型并建立系统的猪种质鉴定方案,为外三元猪种质鉴定提供思路.[方法]本研究对613头杜洛克猪Illumina 60K芯片、503头长白猪Illumina中芯一号50K芯片及10头大白猪重测序数据进行纯合位...
【关键词】 外三元猪； 芯片比对； 单核苷酸多态性(SNP)；
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【中文期刊】 赵紫霞 许建 等 《水生生物学报》 2022年46卷8期 1120-1129页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为开发针对大规模样本、低通量位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术,研究依据虹鳟高通量SNP芯片检测鲑科4个属不同物种群体样本的结果,筛选获得了96个高质量共享多态性位点,应用F...
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【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多； 单核苷酸多态性微阵列芯片技术； 产前诊断；
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【中文期刊】 张颖 金艳文 等 《国际检验医学杂志》 2022年43卷19期 2414-2420页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值.方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片； 染色体核型分析； 中枢神经系统异常；
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【中文期刊】 费冬梅 黄朋 等 《广东医学》 2022年43卷4期 492-497页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP－array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值.方法 选取产前检查并且超声检查结果 提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊...
【关键词】 产前诊断； 肾脏多囊性病变； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
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【中文期刊】 李靖岩 张铭阳 等 《大医生》 2022年7卷6期 98-100页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收...
【关键词】 新生儿畸形； 染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术； 全基因组；
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【中文期刊】 毛晓婷 施竞超 等 《中国现代医生》 2022年60卷34期 30-33,41页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用...
【关键词】 颈项透明层增厚； 出生缺陷； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
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【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...
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【中文期刊】 邓任堂 许红丽 等 《现代检验医学杂志》 2021年36卷2期 6-10,14页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立一种可同时、快速检测2型糖尿病患者降糖药相关药物基因多态性的液相芯片检测系统.方法 根据7个目的基因的rs号,在Genbank中查找其靶位点附近碱基序列(目的基因包括磺脲类受体1,转录因子7类似物2,胰岛素受体底物1,过氧化物酶体...
【关键词】 液相芯片； 等位基因特异性引物延伸； 2型糖尿病；
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