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【中文期刊】 李星 伦妙栩 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷1期 44-46,54页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点.方法 采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确...
【关键词】 Pallister-Killian综合征； 12p四体； 核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 梁志坤 李明艺 等 《中华全科医学》 2021年19卷2期 280-282,323页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询.方法 回顾性分析2018年1月-2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16-18孕周NF≥5.0 mm;19-22孕周NF≥...
【关键词】 颈项皮肤皱褶增厚； 羊膜腔膜穿刺； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
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【中文期刊】 高晶 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1550-1555页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助.探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用.方法...
【关键词】 智力低下/脑发育迟滞； 单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片； 表型分析；
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- 方法：
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【中文期刊】 罗玉琴 孙义锡 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 127-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因.方法 对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片； Sotos综合征； 荧光原位杂交；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高健 余小平 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 483-485页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法:用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(s...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张建林 张俊荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 867-870页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别...
【关键词】 22号环状染色体； 核型分析； 单核苷酸多态性微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 李东晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 486-488页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法:用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 詹福寿 万艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 859-862页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断，分析染色体异常与临床表型的相关性。方法:采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide po...
【关键词】 12q22-qter重复； Xq23-qter缺失； 单核苷酸多态性芯片技术；
- 概要：
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【中文期刊】 李雅冬 Ali Gowhere 等 《第二军医大学学报》 2011年32卷7期 713-716页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测头颈鳞癌标本,寻找与头颈鳞癌转移高度相关的基因.方法 采用单核苷酸多态性基因芯片技术,检测80例临床头颈鳞癌标本,包括舌癌17例,口腔癌13例,口咽癌14例,下咽癌36例.在随访期内,将发生远处转移的39例患者标本作为试验组,将未...
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