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【中文期刊】 郝文霞 张阳东  等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷5期 5-11页 ISTICCA

【摘要】 目的 构建可同时检测多个辐射相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的高通量、高分辨率、快速的方法.方法 选取 2020 年 4～6 月火箭军特色医学中心 75 例年满 18 周岁的健康...

【关键词】 电离辐射； 单核苷酸多态性； 核酸质谱技术；

【中文期刊】 魏杰 张心妍  等 《实验动物与比较医学》 2022年42卷6期 505-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过实施全国范围的小鼠DNA核酸样品单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记检测能力验证计划,检测各实验室小鼠遗传质控SNP检测技术水平,推动核酸样品及SNP检测技术的应用.方法 按照...

【关键词】 能力验证； 遗传质控； 核酸样品；

【中文期刊】 陈素婷 黄明翔  等 《中国防痨杂志》 2018年40卷1期 63-67页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价荧光探针熔解曲线法检测结核病患者芳基胺N-乙酰基转移酶2(arylamine N-acetyl-transferases 2,NAT2)基因多态性的性能.方法 选取于2015-2016年到福州肺科医院和北京胸科医院确诊的初治结核病...

【关键词】 结核； 核酸探针； 芳基胺N-乙酰转移酶；

【中文期刊】 段明勤 黄改荣  等 《中华老年医学杂志》 2016年35卷9期 948-950页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨CYP2C19基因型多态性对老年急性冠状动脉综合征患者冠状动脉介入治疗术(PCI)后氯吡格雷抗血小板聚集疗效的影响.方法 230例老年急性冠状动脉综合征行PCI术的患者,术后3d行血栓弹力图检查,吡啶二磷酸腺苷(ADP)诱导的血小...

【关键词】 多态性,单核苷核酸； 血管成形术,经腔,经皮冠状动脉； 氯吡格雷抵抗；

【中文期刊】 盛楠 岳慧杰  等 《分析化学》 2021年49卷1期 42-49页

【摘要】 传统的乙醛脱氢酶2(Aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因多态性位点(rs671)分型手段包括电泳、测序和荧光探针法,但在实际应用中存在步骤繁琐或检测成本高等问题.本研究基于聚合酶链式反应(Polymerase ...

【关键词】 乙醛脱氢酶2； 纳米金探针； 可视化检测；

【中文期刊】 齐冰丽 李琰  等 《中华妇产科杂志》 2013年48卷11期 847-852页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)的单核苷酸多态性(SNP)与卵巢上皮性癌(卵巢癌)患者铂类药物化疗敏感性和预后的关系.方法 通过Haploview软件(Version4.2;http://www.broadinstitute....

【关键词】 卵巢肿瘤； DNA结合蛋白质类； 内切核酸酶类；

【中文期刊】 王娟 Bergqvist Anders  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷8期 722-726页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一种TaqMan real-time PCR探针杂交法,用于快速检测人rs12979860位点多态性.方法 从人各不同组织器官中提取基因组DNA,利用小沟结合蛋白(MGB)探针的高度特异性,设计相应的引物探针,根据实时荧光定量PC...

【关键词】 白细胞介素类； 多态性,单核苷酸； 实时聚合酶链反应；

【中文期刊】 周璐 姜楠  等 《郑州大学学报(医学版)》 2013年48卷2期 218-220页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系.方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA 测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX 基因氧化还原功能区变异....

【关键词】 亨廷顿舞蹈病； 脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 张俊 罗光华  等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷9期 1064-1068页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 致性Kappa检验显示,4种碱基淬灭探针检测SNP方法与DNA测序技术的检测结果一致(Kappa=1;P=0.00).结论 碱基淬灭探针检测SNP技术简单、快速、准确,适用于大批量基因分型研究.

【关键词】 多态性； 单核苷酸； 基因型；

【中文期刊】 吴钦华 徐竹  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2019年26卷4期 246-251页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder ,NM OSD )急性发作患者(NM OSD组)维生素D受体(vitamin D receptor ,VDR)基因多态性新发现位点...

【关键词】 维生素D受体基因； 单核酸苷多态性； 视神经脊髓炎谱系疾病；