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【中文期刊】 王雨逍 裴仁治 《浙江医学》 2023年45卷4期 444-448页ISTICCA
【摘要】 CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因是维持造血系统分化的重要转录因子,对调控细胞增殖与分化起关键作用,也是急性髓系白血病(AML)常见的突变基因之一.CEBPA有单等位(CEBPAsm)和双等位(CEBPAdm)两种基因突变,其中...
【关键词】 急性髓系白血病；CCAAT/增强子结合蛋白α；双等位基因突变；
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【中文期刊】 沈余奥 董晓 等 《湖北医药学院学报》 2025年44卷1期 102-106页ISTICCA
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,被定义为一种由于编码肌小节相关基因变异导致的以心肌肥厚为主要特征的心肌病.HCM是全世界范围内最常见的一种心肌病,流行病学研究显示不...
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【中文期刊】 骆时木 欧阳航 等 《基础医学与临床》 2020年40卷11期 1484-1488页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨转录因子7类似物(TCF7L2)基因rs290481位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病合并冠心病的相关性.方法 选取泉州地区汉族120例单纯2型糖尿病(T2DM)患者、120例冠心病(CHD)患者、120例2型糖尿病伴发冠...
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【中文期刊】 王辉兵* 于飞* 等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 100-103页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1 c....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁艳鹏 林庆玲 等 《首都医科大学学报》 2010年31卷6期 742-747页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立基于等位基因特异引物延伸的高分辨率熔解曲线法(allele-specific-extension high resolution melting curve analysis,ASE-HRM).方法 ASE-HRM法是在普通高分辨...
【关键词】 单核苷酸多态性；高分辨率熔解曲线；等位基因特异性引物延伸；
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【中文期刊】 吴姗姗 郭大东 等 《国际眼科杂志》 2019年19卷9期 1495-1498页ISTICCA
【摘要】 目前,近视已成为一种全球性公共卫生疾病,其发生多是由遗传和环境等因素引起.单核苷酸多态性(SNPs)是指在基因组水平上发生的、由单个碱基的改变引起的脱氧核糖核酸(DNA)序列多态性.近年来有文献报道,相关基因位点上的SNPs的变化与近视的发...
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【中文期刊】 庞秀红 柴永川 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 190-194页ISTIC
【摘要】 目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 秦莉 张俊 等 《临床检验杂志》 2013年31卷7期 527-530页ISTICCA
【摘要】 目的 利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法.方法 探针3′端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型.用熔解...
【关键词】 单核苷酸多态性；α-1抗胰蛋白酶缺陷病；PiZ等位基因突变；
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【中文期刊】 郑梅玲 贺江梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷8期 23-24页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点.方法 分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测...
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【中文期刊】 李彩凤 江载芳 等 《医学研究通讯》 2002年31卷6期 7-10页ISTIC
【摘要】 目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与人类白细胞抗原HLA-A,B,DR等位基因、单倍型、基因型的相关性,研究HLA-DRB1基因序列和结构与SLE患者临床表现的相关性.方法本文对53例SLE患者及78例正常对照,40例SLE家系和43例正...
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