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【中文期刊】 袁强 张扬威 等 《现代预防医学》 2008年35卷4期 795-796页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是以缓慢进行性双下肢肌张力增高和轻瘫为特征表现的一种神经变性疾病[1].
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋纯 秦炜 等 《中国神经精神疾病杂志》 2003年29卷6期 424-427页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure Hereditary Spastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位.方法全基因组扫描和连锁分析...
【关键词】 常染色体显性单纯型遗传性痉挛性截瘫；连锁分析；基因定位；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郑昆文 李伟 等 《卒中与神经疾病》 2019年26卷6期 731-736页ISTIC
【摘要】 目的 运用高通量测序方法在云南省的2 个家系和散发病例人群中探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的发生模式,以期筛选出病理候选基因,探讨其遗传发生模式.方法 提取云南省 2 个家系和散发样本的全基因组DNA;从家系样品中选择3 例外送进行全...
【关键词】 单纯型遗传性痉挛性截瘫；家系；高通量测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 魏倩倩 郭晓燕 等 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 606-610页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法 选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价.结果 共纳入33例患者,男性21例、...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】雷旭露 第十四届全国针灸经络学术研讨会暨针灸医学由基础到临床的转化学术交流会 2014年
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病,分为单纯型和复杂型,目前尚缺乏特效治疗药物,通过针刀治疗HSP一例报道,探讨治疗机理,小针刀具有短期内见效快、创伤小，费用低的特点，在治疗痉挛上有一定优势，为HSP的临床治疗提供一...
【关键词】 单纯型遗传性痉挛性截瘫 ； 小针刀疗法 ； 临床应用 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李星 陈文军 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷1期 121-122页ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展....
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫；多重连接探针扩增技术；SPAST基因杂合突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张艳霞 郑仪 等 《中风与神经疾病杂志》 2017年34卷5期 449-450页ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病[1],分为单纯型及复杂型.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic p...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘刚强 靖明 等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2013年22卷6期 544-546页ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,该病主要以进行性双下肢肌张力增高、剪刀步态和肌无力为特征,其病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴突变性和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雷 徐爱军 《临床荟萃》 2013年28卷3期 347-349页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,有明显的遗传异质性.其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘,下行至双下肢的长轴突纤维最早受到损伤[1...
- 概要：
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【中文期刊】 郑昆文 沈涛 等 《中国临床神经科学》 2012年20卷6期 672-674页ISTIC
【摘要】 目的:提高对遗传性痉挛性截瘫(HSP)的认识.方法:对一家系中的10例HSP患者的临床特点、影像学表现、电生理检查以及家系谱分析进行总结,并结合复习国内相关文献予以分析.结果:该家系遗传特点属常染色体显性遗传,虽临床表现严重程度不同,但存在...
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