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【中文期刊】 曹东华 王谦 等 《遗传》 2009年31卷12期 1214-1220页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘丽英 金春莲 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷6期 478-481页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足(IC7EV)易感区域(6q12-13)的已知基因.本研究探讨COL9A1基因在ICTEV患者中的表达及其单核苷酸多态(SNP)位点在ICTEV和正常人中的分布情况.方法 应用免疫组化方法检测25...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽英 金春莲 等 《中国公共卫生》 2010年26卷4期 433-435页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据.方法 选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵宁 金春莲 等 《遗传》 2008年30卷6期 723-727页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COLlAl基因mRNA的表达,根据COLlAl基因转录调控区-1 031 bp～+30 bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王正东 王鑫宇 等 《沈阳医学院学报》 2016年18卷6期 426-429页
【摘要】 目的：研究Col9a1基因在单纯性马蹄内翻足（idiopathic congenital talipes equinovarus，ICTEV）模型鼠足踝部组织的表达规律。方法：制作ICTEV模型，分别取模型组及对照组大鼠足踝部组织，采用免疫...
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- 结论：
【中文期刊】 司晓凤 叶姣 等 《沈阳医学院学报》 2014年16卷3期 181-184页
【摘要】 先天性马蹄内翻足(congenital club foot,CCF)是一种常见的小儿骨科疾病,发病率为0.064％ ～0.8％,致残率高,占足部畸形发病率的85％,在其病因、病理和发病机制方面的研究虽然取得了一些进展,但至今仍看法不一.在临...
【关键词】 先天性马蹄内翻足；单纯性先天性马蹄内翻足；婴儿；
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【中文期刊】 曹东华 林长坤 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷5期 537-541页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法 构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子区域的活性.用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹东华 张炫 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 260-265页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)的相关性.方法 应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变.用逆转录-PCR方法研究GLI3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张炫 金春莲 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷5期 551-554页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(single nucleo...
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【中文期刊】 王莉莉 金春莲 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷6期 653-656页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻...
【关键词】 单纯性先天性马蹄内翻足；HOXD基因簇；单核苷酸多态；
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