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【中文期刊】 孙云 马定远 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 98-101页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料,提取其基因组DNA,应用半导体测序技术进行高通量测序,对可疑突变用...
【关键词】 单纯性高甲硫氨酸血症； MAT1A基因； Ion Torrent半导体测序；
【中文期刊】 刘小瑜 吴景燕 《右江医学》 2023年51卷2期 189-192页
【摘要】 单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病.多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1].近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状.本中心在近期的新生儿疾病筛查中发现1...
【中文期刊】 杨威 陈琼 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷4期 311-313页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析.患儿,男,20 d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MATlA基因存在c. 952-2A>G、c. 695C...
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