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【中文期刊】 高素琴 焉传祝 等 《临床神经病学杂志》 2005年18卷1期 7-9页ISTICCA
【摘要】 目的探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点.方法对9例单纯型线粒体肌病患者的临床和病理资料进行回顾性分析,并对其中6例进行随访研究.结果 9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端为主,不累及眼外肌.大多患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：林岩 导师：焉传祝 山东大学 临床医学 神经病学（博士） 2022年
【摘要】
本文从以下四部分进行阐述：
第一部分单纯线粒体肌病临床表型-基因型特征
目的：
本部分旨在全面分析中心近20年的PMM队列临床表现、肌肉病理及基因特征，并进行长时间的随访。认为PMM是线粒体病独特的临床亚型，应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】喻绪恩 2012年安徽省神经病学学会学术年会 2012年
【摘要】 目的：报道4例曾被误诊为多发性肌炎、肌营养不良症和脊肌萎缩症而后被确诊的单纯线粒体肌病的临床、肌肉病理表现和随访结果。方法：对4例患者的临床、肌肉组织病理和近期随访结果进行总结和回顾性分析。结果：4例患者临床均表现为四肢近端肌无力和肌萎缩,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧芳 王述魁 等 《实用医学杂志》 2008年24卷19期 3291-3292页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过对单纯型线粒体肌病超微结构特征的研究,探讨该病的病因和可能的发病机制.方法:对9例线粒体肌病患者腓肠肌活检组织进行电镜超微病理观察.结果:发现线粒体数量及形态改变显著,线粒体数量增多,形态各异,线粒体内类结晶包涵体形态多样.结论:...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高素琴 焉传祝 等 《山东大学学报（医学版）》 2006年44卷2期 150-153,160页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:建立一种快捷、有效的mtDNA点突变检测体系.方法:线粒体病患者15例,根据临床表现分为3组,线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作(MELAS)组7例,单纯型线粒体肌病组4例,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)组4例.用苯酚/氯仿法提取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高素琴 导师：焉传祝 山东大学 临床医学 神经病学（硕士） 2004年
【摘要】 目的:该研究拟运用PCR/ASO反向杂交方法,建立一种快捷、有效、节约的mtDNA节突变检测体系;此外该研究还对线粒体疾病mtDNA点突变类型与临床表现型的关系进行了初步的探讨.结论:1、PCR/ASO反向杂交技术,适用于已知mtDNA点突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫怀江 《中外健康文摘》 2011年08卷11期 132-133页
【摘要】 目的 探讨线粒体细胞病的诊断和临床治疗方法.方法 根据其临床表现和检查结果进行诊断,针对线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作、肌阵挛癫痫伴随RRF(MERRF)、线粒体性神经胃肠脑肌病(MNGIE)、Kearns-Sayre综合征、不完全型K...
- 概要：
- 方法：
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