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            【中文期刊】 段文鑫  宋婉璐  等 《基础医学与临床》 2025年45卷7期 963-968页ISTICCA

            【摘要】 慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)是一种由肺动脉血栓不溶和慢性栓塞所致的肺动脉高压.近年来,组学技术为CTEPH研究提供了多维视角:单细胞转录组揭示了关键致病细胞亚群及相关机制;基因组发现了与凝血等相关的易感基因;蛋白组识别出与血管重塑...

            【关键词】 慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)单细胞转录组学基因组

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            【中文期刊】 任凯芳  傅全威  等 《创伤与急危重病医学》 2025年13卷2期 152-156页

            【摘要】 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的自身免疫性疾病,其病因涉及遗传、环境和免疫等多种因素[1].近年来,肾损伤、肺部受损和神经系统疾病等SLE并发症对患者的病死率和生活质量产生较大影...

            【关键词】 系统性红斑狼疮基因组转录组学

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            【中文期刊】 徐晓鹏  范小英  《遗传》 2024年46卷10期 795-806页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...

            【关键词】 表达数量性状位点基因组关联研究单细胞转录组测序

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            【中文期刊】 努尔艾合麦提·依明尼依孜  周洪民  等 《同济大学学报(医学版)》 2024年45卷5期 665-679页ISTIC

            【摘要】 目的 肾透明细胞癌的肿瘤微环境与双硫死亡之间的关系尚不明确,本研究旨在探索双硫死亡相关基因在肾透明细胞癌中的作用.方法 选择15个双硫死亡相关基因,并且使用癌症基因组图谱肾透明细胞癌数据库、单细胞RNA测序、单细胞空间RNA-seq、基因突...

            【关键词】 肾细胞癌双硫死亡单细胞基因组

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            【中文期刊】 万成  姚雅馨  等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷11期 29-32,后插1页ISTIC

            【摘要】 单细胞基因组检测是指利用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)方法对单细胞水平的 DNA进行扩增与检测的一系列技术手段.随着基因组学和生物医学的快速发展,这类检测技术在生命科学研究和精准医学方面发挥着越...

            【关键词】 单细胞检测基因组扩增临床应用

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            【中文期刊】 陈伟珊  黄一芳  等 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 2022年43卷6期 643-652页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:评估利用质粒连接克隆技术提高稀有细胞全基因组扩增(WGA)产物覆盖率及质量的可行性.方法:以54例宫颈脱落滋养层细胞和循环肿瘤细胞的WGA产物为研究对象,利用质粒连接克隆技术,通过质粒载体pMDTM19-T将单细胞WGA产物转入大肠杆...

            【关键词】 单细胞基因组扩增质粒连接克隆

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            【中文期刊】 张在宝  赵紫微  等 《信阳师范学院学报(自然科学版)》 2023年36卷2期 330-337页

            【摘要】 为了探究单细胞测序技术在植物中的应用,综述了单细胞测序技术发展概况、原理、测序技术流程及其在植物中的应用研究,为今后系统全面地开展植物单细胞测序提供理论依据.

            【关键词】 单细胞测序技术基因组转录组

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            【中文期刊】 王卓  申笑涵  等 《遗传》 2021年43卷2期 108-117页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 随着单细胞基因组测序技术的建立与发展,对细胞基因组特征的分析进入了单细胞水平.单细胞的基因组分辨率不但使研究人员能够在单细胞尺度上分析肿瘤细胞的异质性,也使得传统上难以检测的稀有细胞的基因组研究成为可能.这些稀有细胞往往具有重要的生物学意义...

            【关键词】 单细胞基因组高通量测序异质性

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            【中文期刊】 董媛媛  孙桂江  等 《广东医学》 2022年43卷7期 920-924页ISTICCA

            【摘要】 单细胞已经成为近年来疾病发生、发展研究的切入点,而对与单细胞基因、转录产物、蛋白质以及代谢物等相关物质的生物学过程进行组学研究已成为热点,可从整体层面快速有效地探寻疾病发生、发展的根本原因或药物作用靶点等信息.该综述从基因组学、转录组学、代...

            【关键词】 单细胞基因组转录组学

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            【中文期刊】 岳林林  何颖  等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷11期 2526-2530,2536页ISTIC

            【摘要】 目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察.方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构...

            【关键词】 α-地贫β-地贫植入前胚胎遗传学诊断

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