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            【中文期刊】 黄莹 徐佳伟  等 《华中科技大学学报(医学版)》 2009年38卷4期 544-547页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析.结果 先...

            【关键词】 TBX1基因基因突变先天性心脏病

            浏览:446 被引:3 下载:83

            【中文期刊】 何保昌 段广才  等 《中国公共卫生》 2007年23卷8期 915-917页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨p53基因突变与人乳头状肉瘤病毒16(HPV16)感染在食管癌发病中的作用及相互关系.方法 应用病例-病例研究方法进行分析,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构像多态性(SSCP)、测序等分子生物学技术对110例食管癌组织标本中p5...

            【关键词】 食管癌人乳头瘤病毒病例-病例研究

            浏览:394 被引:10 下载:53

            【中文期刊】 陈国庭 朱正纲  等 《中华胃肠外科杂志》 2004年7卷3期 225-228页 MEDLINEISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的探讨微卫星不稳定性 (MSI)发生与胃癌临床病理生物学行为的关系及其临床意义.方法采用酚氯仿异戊醇法从胃癌组织切片中提取 DNA.组织切片中肿瘤成分不足 50%时采用显微微切割方法.以 PCR为基础的单链构像多态性方法分析胃癌组织分别在...

            【关键词】 胃肿瘤微卫星不稳定性PCR 单链多态性

            浏览:244 被引:4 下载:76

            【中文期刊】 刘征 邓昊  等 《湖南医科大学学报》 2003年28卷2期 99-101页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.方法:收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(late-onset Type 2 diabetes)家系,应用多聚酶链反应-单链构像多态性(poly...

            【关键词】 2型糖尿病多聚酶链反应-单链多态性突变

            浏览:205 被引:5 下载:34

            【中文期刊】 李颖 冯建生  等 《中华医学杂志》 2001年81卷23期 1434-1435页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的筛查导致家族性载脂蛋白B-100(apoB-100)受体结合缺陷的未知突变,以阐明高胆固醇血症的遗传背景,了解apoB-100 受体结合区的定位.方法以原发性高胆固醇血症患者为对象,用聚合酶链反应(PCR)扩增apoB基因第26外显子编...

            【关键词】 载脂蛋白B遗传病高胆固醇血症

            浏览:174 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 苏永 汪艳芳  等 《实用诊断与治疗杂志》 2004年18卷2期 84-86页 ISTIC

            【摘要】 目的:探讨河南省汉族人群中糖尿病肾病患者与肝细胞核因子-1β基因exon2、exon3是否关联.方法:运用聚合酶链反应单链构像多态性技术对9个糖尿病家系中42例糖尿病肾病患者;82例2型糖尿病患者;90例健康献血者进行分析.结果:42例糖尿...

            【关键词】 糖尿病肾病肝细胞核因子-1β基因聚合酶链反应-单链多态性

            浏览:272 被引:2 下载:21

            【中文期刊】 侯君 汤显斌  等 《临床检验杂志》 2004年22卷2期 120-122页 ISTICCA

            【摘要】 目的检测分析中国人散发性大肠癌APEX基因1247位点、2197位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)状况,探讨其与散发性大肠癌发生的关系.方法变性梯度凝胶电泳(denaturing gr...

            【关键词】 APEX基因单核苷酸多态性散发性大肠癌

            浏览:283 被引:1 下载:4

            【中文期刊】 侯君 谭云山  等 《中国临床医学》 2004年11卷2期 255-257页 ISTICCA

            【摘要】 目的:通过比较变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)、单链构像多态性(single-stranded conformational polymorphisn,SSCP)、...

            【关键词】 单核苷酸多态性变性梯度凝胶电泳单链多态性

            浏览:318 被引:12 下载:4

            【中文期刊】 金昭延  《医学信息》 2016年29卷35期 60-61页

            【摘要】 目的 检测乳腺癌患者mtDNA D-loop环HV2区体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用.方法 采用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)的方法对20例浸润性乳腺导管癌组织和癌旁正常组织的mtDNA非编码区D-loop环HV2...

            【关键词】 浸润性乳腺癌mtDNAHV2区

            浏览:88 被引:0 下载:12

            【中文期刊】 孔伟伟 邢应如  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷2期 329-332页 ISTICPKUCA

            【摘要】 探讨结核患者结核分枝杆菌(MTB) 耐药性与基因突变情况.68 例临床分离菌株采用罗氏药敏实验检测MTB对利福平(RFP)、异烟肼(INH)、链霉素(SM)、吡嗪酰胺(PZA)和乙胺丁醇(EMB)的耐药情况,采用聚合酶链反应-单链构象多态性...

            【关键词】 结核分枝杆菌药敏实验聚合酶链反应- 单链多态性

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