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【中文期刊】 吴振东 周国强 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷3期 581-584页ISTICPKUCA
【摘要】 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见.本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝...
【关键词】 肝硬化；原卟啉病,红细胞生成性；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马春苗 于辛酉 等 《中国全科医学》 2021年24卷32期 4160-4164页ISTICPKUCA
【摘要】 红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损.本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；红细胞生成性原卟啉病；腹痛；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王洪波 李丽昕 等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷11期 2545-2547页ISTICPKUCA
【摘要】 卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8 种酶的缺乏可导致8 种亚型卟啉病,多数卟啉病为常染色体显性遗传病,最常见的3 种亚型包括:急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病( ...
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性；肝移植；复发；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马莉 李洪杰 等 《中国肝脏病杂志（电子版）》 2021年13卷3期 68-72页ISTICCA
【摘要】 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤.以肝病为主要表现的EPP极为罕见,临床易漏诊、误诊.现报道1例以肝功能异常为主要表现的EPP病...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；肝功能异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹丽丽 董漪 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷9期 1975-1978页ISTICPKUCA
【摘要】 卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病.根据不同的酶异常分为不同类型.红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferroch...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；肝功能衰竭；病例报告；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓青 师杰 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷7期 1332-1335页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识.方法 回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点.结...
【关键词】 原卟啉病,红细胞生成性；黄疸；皮炎,光变态反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵邑 赵俊郁 等 《临床皮肤科杂志》 2008年37卷9期 594-595页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例先天性红细胞生成性卟啉病.患者男,43岁.自幼有严重的光敏感及排红色尿,由于严重的光损伤,逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸彤.血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应,分光光度计检测发现血清在390～430 nm及尿液在380～42...
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性；光敏感；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳 贾双喜 《华北国防医药》 2008年20卷2期 83-83页ISTICCA
【摘要】 <篇首> [病例] 女,23岁.因上腹部疼痛伴恶心、呕吐2 d来诊.于2 d前无明显诱因出现上腹部疼痛伴恶心、呕吐,呕吐呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,不含血性液.于当地卫生所按急性胃炎处理后,病情无好转,而来我院.查体:体温36.8℃,血压12...
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性；尿卟啉原类；误诊；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李惠珍 周小平 等 《临床误诊误治》 2005年18卷6期 438-438页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1病例资料[例1]男,44岁.因反复乏力、食欲缺乏、腹痛、全身皮肤及巩膜黄染6年,加重1个月入院.患者4岁始在户外活动见阳光后皮肤暴露部位即出现瘙痒,继之肿痛、起水疱、结痂、斑痕形成,且小便颜色呈红葡萄酒色,量正常.上述皮损接触阳光后...
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性；误诊；肝炎；
- 概要：
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【中文期刊】 闫国平 史重华 等 《华北国防医药》 2002年14卷2期 145-145页ISTICCA
【摘要】 <篇首> [病例]男,40岁.1980年行阑尾切除术,1998年和2000年2次出现腹痛,为阵发性绞痛,部位不固定,查体无固定部位压痛,拟诊肠粘连行剖腹探查,术中未发现明显异常,关腹.
【关键词】 卟啉病,红细胞生成性；腹痛；神经病学表现；
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