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【中文期刊】 王恺 卞陈晨 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷8期 1108-1113页ISTICCA
【摘要】 本文报道了 1例18岁男性,表现为第二性征发育迟缓,嗅觉减退,相关检查提示存在单侧隐睾、伴有低促性腺激素水平的低睾酮血症,诊断为卡尔曼综合征(KS).高通量基因测序提示存在SOX10:c.476G＞A(p.Arg159Gln)基因突变,该突...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；低睾酮血症；SOX10基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张雅君 陈复琼 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷4期 362-365页ISTIC
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hy-pogonadotropic hypogonadism,IHH).该病症是一种罕见的遗传性疾病,男...
- 概要：
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【中文期刊】 孙倩 许峥嵘 《中国当代医药》 2024年31卷31期 136-139页CA
【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损导致.根据患者是否有嗅觉缺失,IHH可分为卡尔曼综合征(KS)和嗅觉正常的IHH(nIHH).随着基因测序技术的发...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；基因突变；信号素3A；
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【中文期刊】 李文佳 龚宇 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷3期 311-313页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征(kallmann syndrome,KS)是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 (idiopathic hy-pogonadotropi chypogonadism, IHH)与嗅觉功能障碍的组合[1]. IHH是由正常的阵发...
- 概要：
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【中文期刊】 叶丽姿 阳焕军 等 《广西医学》 2023年45卷9期 1115-1118,1127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据.方法 回顾性分析1 例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案.结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧...
【关键词】 卡尔曼综合征；先天性心脏病；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；
- 概要：
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【中文期刊】 沈蕙颖 唐怡珺 等 《检验医学》 2023年38卷6期 603-606页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism, IHH)[1],发病率...
- 概要：
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【中文期刊】 李骥 周兴建 《安徽医学》 2023年44卷11期 1414-1415页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,男性,20岁,因"性腺发育不良20年"收入我院.具体表现:睾丸及阴茎小,阴毛、腋毛未见生长,偶有双腿抽搐、腰痛,自觉嗅觉不灵敏,无畏寒、乏力、嗜睡、便秘,无多饮、多尿等症状,2014年于武汉同济医院就诊,诊断为"性腺发育不...
【关键词】 卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵；
- 概要：
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【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；ANOS1；卡尔曼综合征；
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【中文期刊】 谷慧敏 于宝生 等 《医学理论与实践》 2023年36卷13期 2260-2261页
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是指因下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损,GnRH合成、分泌不足,导致脑垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌减少,造成性腺...
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【中文期刊】 张俊平 徐积兄 《南昌大学学报（医学版）》 2022年62卷4期 105-106页ISTIC
【摘要】 卡尔曼综合征(KS)是以特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和嗅觉减退为特征的内分泌疾病.患者性腺发育不全和嗅觉功能障碍的严重程度因致病基因的不同而有所差异.PROKR2基因是 KS 经典的致病基因,本文报告 1 例由PROKR2 ...
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