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【中文期刊】 谷慧敏 于宝生 等 《医学理论与实践》 2023年36卷13期 2260-2261页
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是指因下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损,GnRH合成、分泌不足,导致脑垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)分泌减少,造成性腺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；ANOS1；卡尔曼综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪保安 马晓莉 等 《军医进修学院学报》 2011年32卷10期 1017-1019页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因.方法 分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；女性；卡尔曼综合征1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚红 王培 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 303-308页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例 FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、...
【关键词】 FGFR1基因 ；卡尔曼综合征；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨宇帆 赵亚玲 等 《中华医学杂志》 2023年103卷8期 605-607页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血，提...
【关键词】 卡尔曼综合征；成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）；剪切位点突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐悦 韩兵 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷5期 447-452页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雅君 陈复琼 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷4期 362-365页ISTIC
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hy-pogonadotropic hypogonadism,IHH).该病症是一种罕见的遗传性疾病,男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文佳 龚宇 等 《湖北医药学院学报》 2023年42卷3期 311-313页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征(kallmann syndrome,KS)是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 (idiopathic hy-pogonadotropi chypogonadism, IHH)与嗅觉功能障碍的组合[1]. IHH是由正常的阵发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈蕙颖 唐怡珺 等 《检验医学》 2023年38卷6期 603-606页ISTICCA
【摘要】 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism, IHH)[1],发病率...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李骥 周兴建 《安徽医学》 2023年44卷11期 1414-1415页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,男性,20岁,因"性腺发育不良20年"收入我院.具体表现:睾丸及阴茎小,阴毛、腋毛未见生长,偶有双腿抽搐、腰痛,自觉嗅觉不灵敏,无畏寒、乏力、嗜睡、便秘,无多饮、多尿等症状,2014年于武汉同济医院就诊,诊断为"性腺发育不...
【关键词】 卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵；
- 概要：
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