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【中文期刊】 陈艳艳 程婷婷 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 850-853页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例1:患儿男,19 d,因纳差、少动2周,加重伴反应差3 d就诊.生后5 d出现纳差,反应差,住院发现血氨升高,血小板下降,全基因组遗传分析报告检测PCCA基因存在1个致病的纯合突变NM-000282.4:c.1834-1835del(p...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李东晓 董慧 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 1-3页
【摘要】 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键.本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王彩君 曹孟宸 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷8期 625-629页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析卡谷氨酸治疗有机酸血症所致新生儿高氨血症的临床疗效及安全性。方法:病例总结。选取2024年3月至9月河南省儿童医院新生儿重症监护室收治的6例有机酸血症所致新生儿高氨血症为研究对象，予综合降氨及口服卡谷氨酸分散片治疗。对患儿的临床资...
- 概要：
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【中文期刊】 陈哲晖 陆妹 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷10期 764-767,778页ISTICPKUCSCD
【摘要】 有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症,其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后.治疗中不仅需要限制蛋白质,降低血氨生成,同时需要保证能量供应,以防止自身蛋白分解加重高氨血症,才能纠正代谢紊乱.卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷...
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