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【中文期刊】 贾瀚翔 杨英 《中国真菌学杂志》 2023年18卷5期 457-462页ISTICCSCD
【摘要】 作为高通量测序技术的两个应用分支,宏基因组测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)可应用于马尔尼菲篮状菌感染的快速诊断,全外显子测序技术(whole exome sequencing...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖于凡 《现代医药卫生》 2023年39卷18期 3168-3172页
【摘要】 ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病.ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感...
【关键词】 ELANE；先天性中性粒细胞减少；重症中性粒细胞减少；
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【中文期刊】 郭思彤 《中国中西医结合儿科学》 2023年15卷2期 161-164页
【摘要】 目的 探讨原发性免疫缺陷病(PID)患儿注意缺陷多动障碍(AD HD)的发病率以及发病原因.方法 2021 年 11 月至 2022 年 4 月,在 PID患者自发创建的患者群中(均经过专科医师确诊)发布ADHD调查问卷,该问卷使用斯诺佩评...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 钱晓文 翟晓文 《结核与肺部疾病杂志》 2022年3卷4期 315-319页
【摘要】 造血干细胞移植是将原始的造血干细胞移植入患者体内,实现造血细胞和免疫细胞的重建,其适应证除了血液病以外还包括原发性免疫缺陷病等先天遗传性疾病.原发性免疫缺陷病患者易发生结核病,常感染毒力弱的卡介苗和非结核分枝杆菌,可出现全身播散而威胁生命....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张伊佳 贾月萍 等 《中国免疫学杂志》 2019年35卷2期 220-222页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常.本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c.151C＞T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫...
【关键词】 CTLA-4突变；原发性免疫缺陷病；自身免疫性淋巴细胞增生综合征；
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【中文期刊】 冯媛 南楠 等 《中国全科医学》 2019年22卷14期 1754-1758页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后.方法 选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、...
- 概要：
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【中文期刊】 惠晓莹 孙金峤 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 300-303页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频...
- 概要：
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【中文期刊】 杨丽君 李牛 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷3期 390-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的· 设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法.方法· 阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张金 贺建新 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷6期 432-441页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值.方法 参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡虹蔚 金莹莹 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷6期 555-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据.方法 对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析.结果 体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；实验室检查；普通变异型免疫缺陷病；
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