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【中文期刊】 夏世梅 袁梅 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 1-4页
【摘要】 目的 分析云南地区 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton's tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况.方法 回顾性分析 ...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；原发性免疫缺陷；
- 概要：
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【中文期刊】 肖于凡 《现代医药卫生》 2023年39卷18期 3168-3172页
【摘要】 ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病.ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感...
【关键词】 ELANE；先天性中性粒细胞减少；重症中性粒细胞减少；
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【中文期刊】 贺建新 《中国现代医学杂志》 2022年32卷15期 1-7页ISTIC
【摘要】 卡介苗是来源于牛结核分枝杆菌的经多次传代培养的毒力减弱的活疫苗,可预防儿童结核的严重形式如粟粒性肺结核和结核性脑膜炎.几种儿童原发性免疫缺陷病对卡介苗疫苗株敏感.该文介绍重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病的发病率、发...
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【中文期刊】 王聪聪 高永华 等 《检验医学与临床》 2022年19卷23期 3268-3270页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨原发性免疫缺陷病(PID)相关支气管扩张症的临床特征.方法 收集2016年1月至2021年4月就诊于郑州大学第一附属医院并行血清免疫球蛋白检测的支气管扩张症患者的临床资料,根据筛查血清免疫球蛋白水平将患者分为PID相关支扩组和单纯...
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【中文期刊】 刘萍 肖园 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷3期 349-354页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标...
【关键词】 极早发型炎症性肠病；克罗恩病；Wiskott-Aldrich综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 冯媛 南楠 等 《中国全科医学》 2019年22卷14期 1754-1758页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后.方法 选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、...
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【中文期刊】 惠晓莹 孙金峤 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 300-303页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频...
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【中文期刊】 李小琳 付四毛 等 《临床儿科杂志》 2014年7期 690-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁，中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；低丙种球蛋白血症；
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【中文期刊】 陈照龙 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷8期 869-872,封3页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 MonoMAC综合征为新近发现的一种免疫缺陷综合征,是由GATA-2基因突变所致的常染色体显性遗传病.MonoMAC综合征有典型的免疫细胞异常,常伴有严重的感染,易转化为恶性血液系统疾病.该病目前主要依靠对症治疗及造血干细胞移植.该文对Mo...
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【中文期刊】 张金 贺建新 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷6期 432-441页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值.方法 参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协...
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