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【中文期刊】 涂相文 曾辛 等 《检验医学与临床》 2023年20卷20期 3004-3008页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据.方法 采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患...
【中文期刊】 李花莲 魏欣 等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2022年36卷3期 269-271页 ISTIC
【摘要】 患儿男,6个月,因支气管炎入院治疗,三天内病情迅速进展,追问病史得知患儿新生儿期串联质谱筛查诊断为肉碱缺乏症.其确诊后针对肉碱缺乏症给予左卡尼汀1个月,之后其家属自行停药,此次因感染诱发多器官功能衰竭.其心电图呈现为短QT综合征的表现.
【中文期刊】 马庆庆 王燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 754-759页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据.方法 收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0...
【中文期刊】 李娴 于飞 《医药导报》 2024年43卷3期 402-407页 ISTICPKUCA
【摘要】 左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量.然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有潜在风险,左...
【中文期刊】 周心怡 林萃 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页 ISTICCA
【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...
【中文期刊】 袁琦 陈林 等 《贵州医药》 2024年48卷5期 742-745页 ISTICCA
【摘要】 目的 本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量.方法 完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家族史得知患儿...
【中文期刊】 张磊 《中外女性健康研究》 2024年2期 37-40页
【摘要】 目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值.方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析I...
【中文期刊】 余颀 孟翠菊 等 《现代实用医学》 2024年36卷6期 763-766页
【摘要】 目的 分析宁波市2014-2023年新生儿遗传代谢病的分布情况.方法 收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014-2023年新生儿遗传代谢病相关资料.结果 共筛查新生儿744 298例,筛查率为99.75％,召回可疑阳...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查； 出生缺陷；
【中文期刊】 宁靖 龙湘党 等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料男,5 岁,因"咳嗽、间断性腹痛 5d,气促 2d"于 2021年 7 月 6 日收入湖南师范大学附属第一医院(我院)小儿心血管科. 患儿系G3P3,因母亲"卵巢囊肿"足月剖宫产,无产伤窒息史,出生体重3 kg,Apgar评分不...
【中文期刊】 李勇 潘维君 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 590-593页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2021年3-12月在我院新生儿疾病筛查中心筛查的4 801例新生儿的临床资料,比较筛查结果正常的新生儿和存在IEM相关基因变异新生儿的基...
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