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【中文期刊】 赵鑫 邓姗 《生殖医学杂志》 2022年31卷7期 988-991页ISTICCA
【摘要】 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,常作为Carney综合征的部分表现而发病.对于高度可疑的PPNAD患者可行相关基因检测以便于确诊及家系遗传咨询,但不属于辅助生育技术移植前诊断的明确适应证,涉及的不明...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病；Carney综合征；不孕；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈嘉洋 王站 等 《中华泌尿外科杂志》 2025年46卷7期 512-516页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨双侧大结节性肾上腺皮质病（BmacAD）与原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）的临床特点。方法:回顾性分析2005年1月至2024年12月于北京协和医院诊治的58例BmacAD患者和26例PPNAD患者的临床资料。比较Bma...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王腾 王佳 等 《现代肿瘤医学》 2019年27卷21期 3846-3849页ISTICCA
【摘要】 目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验室检查特点、辅助检查特征及诊疗方案.方法:对空军军医大学第一附属...
【关键词】 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病；肾上腺；库欣综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 郑国洋 张玉石 等 《中华泌尿外科杂志》 2024年45卷4期 276-281页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)的有效性。方法:回顾性分析2013年1月至2023年6月北京协和医院收治的26例PPNAD患者的临床资料。男11例，女15例。年龄(19.4±4.7)岁。25例表现为典...
【关键词】 库欣综合征；原发性色素结节性肾上腺皮质病；肾上腺切除术；
- 概要：
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【中文期刊】 朱铭强 董关萍 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷3期 240-244页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿...
【关键词】 中枢性性早熟；非ACTH依赖性库欣综合征；原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病；
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【中文期刊】 周宇政 文进 等 《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷4期 264-267页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结原发性色素结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的治疗经验.方法 回顾性分析2005年1月至2017年1月收治的24例PPNAD患者的临床...
【关键词】 库欣综合征；原发性色素结节性肾上腺皮质病；Carney综合征；
- 概要：
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- 方法：
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【中文期刊】 周亚茹 李乃喆 等 《中国实用内科杂志》 2008年28卷11期 985-987页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 原发性色素结节性肾上腺皮质病(primary pigmentednodular adrenocortical disease,PPNAD)是皮质醇增多症的一种罕见类型,表现为促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性皮质醇增多症.现将我院收...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病；Carney综合征；库欣综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 李欣雅 郑方遒 《国际内分泌代谢杂志》 2019年39卷4期 276-279页ISTIC
【摘要】 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关.目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病；病因学；遗传学；
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【会议论文】孟曦 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 目的：探讨原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)的临床特点及诊治思路,以提高临床医师对儿童PPNAD的认识。方法：回顾性分析1例儿童PPNAD患者的临床、实验室资料及治疗过程,结合相关文献进行讨论。结果：患儿具有典型的库欣综合征临床表现...
【关键词】 库欣综合征 ； 原发性色素结节性肾上腺皮质病 ； 手术 ；
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