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【中文期刊】 万灵 陈朝英 《临床儿科杂志》 2022年40卷1期 73-77页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏.当原发性辅酶Q 10缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRN...
【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏综合征；激素耐药性肾病综合征；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡玉艳 林毅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷21期 1665-1667页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析青岛大学附属医院1例COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床特征及基因突变特点,提高对该疾病的认识.收集患儿临床资料,基因测序明确患儿基因突变并进行分析.患儿,男,1岁8个月,以激素耐药型肾病综合征为临床表型,低蛋白...
【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症；COQ2基因；肾病综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨艳君 张东风 等 《国际儿科学杂志》 2021年48卷6期 431-434页ISTIC
【摘要】 目的:探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法:收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果:3例中2例诊断为原发性...
【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症；PDSS2基因；COQ6基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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