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【中文期刊】 王峤 曹冰燕 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 359-366页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识.方法 对2011年4月至2022年11月首都医科大学...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒；基因；佝偻病；
- 概要：
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【中文期刊】 俞蕾 李国民 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2150-2155页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SLC4A1基因突变相关的儿童原发性肾小管酸中毒的临床表型和基因学特征.方法 回顾性分析一例原发性远端肾小管酸中毒合并髓质海绵肾的临床资料,以及家系全外显子组检测(Trio-WES)结果.结果 患儿为11月男孩,临床特征主要为低钾...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒；SLC4A1基因；全外显子；
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【学位论文】 作者：郭文聪 导师：邵乐平 青岛大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2023年
【摘要】 研究目的：原发性远端肾小管酸中毒（distalRenalTubularAcidosis,dRTA）是罕见的遗传性肾小管疾病，为远端肾小管的α闰细胞泌氢功能障碍导致的阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。本研究对中国65例原发性dRTA患者进行基因突...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒 ； 基因突变分析 ；
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【学位论文】 作者：张瑞晓 导师：邵乐平 青岛大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2019年
【摘要】 研究目的：原发性远端肾小管酸中毒(distal tubular acidosis，dRTA)是由于集合管α闰细胞泌氢功能障碍而导致的一种罕见的遗传性疾病。本研究对6个原发性dRTA家系进行致病基因分析与确定，并探讨基因型和表型关系，以提高对...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒 ； 集合管α闰细胞泌氢功能障碍 ；
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【中文期刊】 宋远明 赵长永 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷2期 169-177页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病.人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关,其中单基因病例占比较高.基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变,导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷...
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【中文期刊】 邓皇英 牛建英 《临床内科杂志》 2016年33卷1期 20-21页ISTICCA
【摘要】 患者，男，69岁，因“反复四肢乏力发作半年，再发2天”于2015年3月16日入院。患者半年前因“感冒”就诊，发现低钾血症（具体不详），当时伴有四肢乏力，未查动脉血气。抗感染及静脉口服补充氯化钾后症状好转，血钾恢复正常。1个月前患者劳累后再发...
- 概要：
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【中文期刊】 周新荣 张木勋 《临床误诊误治》 2009年2卷3期 78-79页ISTICCA
【摘要】 目的:提高原发性干燥综合征并远端肾小管酸中毒及肾性骨病的临床诊治水平.方法:报告1例原发性干燥综合征并远端肾小管酸中毒及肾性骨病病例,并结合文献进行复习.结果:本例因间断乏力、低血钾10年,全身关节疼痛10个月入院.入我院后行唾液腺发射体层...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王群 吴春玲 《山东医药》 2004年44卷35期 33-34页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 原发性干燥综合征(PSS)是一种可累及全身外分泌腺的慢性炎症性自身免疫性疾病,主要累及泪腺、唾液腺,肾脏亦为常见受累器官.2001年1月～2004年5月,我们共收治PSS 34例,其中以远端肾小管酸中毒(dRTA)为主要表现11例.现...
- 概要：
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【中文期刊】 庄捷秋 《温州医学院学报》 2004年34卷1期 49-50页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨小儿原发性远端肾小管酸中毒的诊断、治疗及预后情况.方法:回顾性分析18例原发性远端肾小管酸中毒患儿的临床诊断、治疗,并长期随访观察其预后.结果:18例原发性远端肾小管酸中毒病例临床症状复杂、多样,其中13例为完全性,5例为不完全性...
- 概要：
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