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【中文期刊】 金萍 张勤 等 《中南大学学报（医学版）》 2018年43卷1期 100-105页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前...
【关键词】 原发性肥大性骨关节病；厚皮性骨膜增生症；SLCO2A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆炳团 陈相山 等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷6期 352-353页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis,PDP),也称为厚皮性骨膜病、厚皮性骨膜增生症、皮肤骨膜增殖症、肢端骨膜肥厚症及原发性肥大性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为皮肤肥厚、骨膜增生、杵状指(...
【关键词】 骨膜增生厚皮症,原发性；临床分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文菊 楚松林 等 《中国皮肤性病学杂志》 2021年35卷2期 187-189页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年.查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如.X线检查提...
【关键词】 原发性骨膜增生厚皮症；重度贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何娟 张淼 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷10期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据.方法 收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合San-ger测序验证的方法...
【关键词】 骨膜增生厚皮症；原发性肥大性骨关节病；SLCO2A1基因；
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【中文期刊】 陈超 王秀敏 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷12期 910-910,914页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 厚皮性骨膜增生症(PDP)是以杵状指和长骨骨膜骨赘形成为特征的骨关节病综合征,易漏诊和误诊.我国迄今共报道6例女性病例,其中4例来自同一个家系,另2例为散发病例[1].本研究报道1例PDP女童,除表现长骨及手(足)掌骨的骨膜增生和多汗...
【关键词】 厚皮性骨膜增生症；原发性肥大性骨关节病；儿童；
- 概要：
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【会议论文】彭铮 第七届中国医师协会美容与整形医师大会 2010年
【摘要】 报告骨膜增生厚皮症1例患者，男，23岁，双手足十指（趾）增粗、肥厚，进行性加重5年，头面部皮肤增厚、皮纹加深2年。其胞弟，21岁，于3年前亦出现头面部皮肤增厚，以前额较为明显，头皮出现大脑沟回样改变，压之有囊性感。毛发较稀疏。家族中其它成员...
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【会议论文】刘志刚 江西省第五次中西医结合皮肤科学术交流会 2006年
【摘要】 报告1例:原发性骨膜增生厚皮症.患者男,21岁.手足肥大、面部皮肤粗厚11年.患者白9岁始手足指(趾)大于同龄人,15岁出现腕、踝、膝关节肿大,伴有手足多汗、臭汗症和色汗症表现(黑点状汗和黄汗),易生冻疮、胃肠道不适等症状.自15-18 岁...
【关键词】 原发性骨膜增生厚皮症 ； 关节肿大 ； 临床诊断 ；
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【中文期刊】 孙志杰 戴晨琳 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷1期 38-39页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症,是以皮肤和四肢远端骨组织异常增殖为特征的一组临床综合征.它有原发和继发2 种类型.原发性骨膜增生厚皮症与遗传因素有关,而继发性常伴有心、肝、肺和肠道的异常,如先天性紫绀,感染性心内膜炎、肝硬化、肝癌、...
【关键词】 骨膜增生厚皮症；
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【中文期刊】 刘永信 赵必宏 等 《临床皮肤科杂志》 2008年37卷2期 118-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者男,17岁.囚四肢肢端肥大2年,前额皮肤肥厚1年余,于2006年11月10日至我科就诊.患者2年前无明显诱因双手及双足末端出现增生、肥厚,骨节肥大,渐呈杵状.四肢关节时有疼痛,手足多汗,有腋臭.1年余前前额皮肤逐渐增厚,出现深褶皱...
【关键词】 骨膜增生厚皮症；
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【中文期刊】 岳学苹 乌日娜 等 《中国皮肤性病学杂志》 2007年21卷8期 495-496页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告骨膜增生厚皮症1例.患者男,20岁.头面部皮肤增厚,皮纹加深,伴双手足十指及趾末端皮肤增厚、肥大,进行性加重5年.骨骼X线示长骨及手足骨骨皮质增厚.诊断:骨膜增生厚皮症(原发性).目前未予特殊治疗,继续观察,必要时可进行美容方面的对症治...
【关键词】 骨膜增生厚皮症；
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