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            【中文期刊】 徐皓菲 黄叶芳  等 《中国感染与化疗杂志》 2024年24卷5期 601-606页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 输卵管性不孕(tubal factor infertility,TFI)是由于输卵管堵塞或盆腔粘连导致无法从卵巢中拾取卵母细胞,占不孕症诊断的11%~67%[1].常见的性传播病原体如衣原体、淋病奈瑟菌、生殖道支原体,可通过炎症损伤、免疫反...

            【关键词】 输卵管性不孕性传播病

            浏览:10 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 徐祝菲 高立超  等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 126-132页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 背景 原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治.目的 分析儿童PCD的临床特征和遗传谱.设计 病例系列报告.方法 通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性...

            【关键词】 原发性纤毛运动障碍儿童基因

            浏览:71 被引:0 下载:55

            【中文期刊】 郑海霞 周王继  等 《基础医学与临床》 2024年44卷5期 677-682页 ISTICCA

            【摘要】 目的 分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定.方法 收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候...

            【关键词】 原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

            浏览:43 被引:1 下载:14

            【中文期刊】 马巧 徐唐杰  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷4期 381-384页 ISTICCA

            【摘要】 1 临床资料患者,男,61岁.因"反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月"于2023年10月26日收入襄阳市中心医院.患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为"慢性支气管炎",予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反...

            【关键词】 原发性纤毛运动障碍基因检测支气管扩张

            浏览:9 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 陈可 史婧  等 《中国临床医学》 2024年31卷6期 1006-1010页 ISTICCA

            【摘要】 2021 年 12 月,复旦大学附属中山医院收治 1 例 29 岁男性患者.该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺...

            【关键词】 原发性纤毛运动障碍支气管扩张症变应性支气管肺曲霉菌病

            浏览:6 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 李孟阳 黄珊  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷1期 44-50页 MEDLINEISTICCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点.方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sa...

            【关键词】 DNAH5基因原发性纤毛运动障碍基因变异

            浏览:65 被引:0 下载:42

            【中文期刊】 张艳文 颜延凤  《基层中医药》 2024年3卷1期 64-68页

            【摘要】 原发性纤毛不动综合征,又名原发性纤毛运动障碍,是一种发生率极低的遗传性疾病,影响生活质量,多从幼年期发病,患儿表现为反复的呼吸道感染,容易诊断为简单的呼吸道疾病.目前临床只能对症治疗,运用抗生素、支气管舒张剂等抗感染、止咳平喘.课题组加用健...

            【关键词】 发性纤毛不动综合征健脾平喘膏遗传性疾病

            浏览:23 被引:0 下载:17

            【中文期刊】 李奕璇 何苗  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 368-374页

            【摘要】 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传.该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难.尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了 PCD的诊断率...

            【关键词】 原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术

            浏览:10 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 伍迪 向阳  《中南大学学报(医学版)》 2023年48卷2期 275-284页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 黏液纤毛清除系统是呼吸道重要的防御机制之一,它在气道上皮抵御病原微生物感染及有毒颗粒刺激中发挥重要作用.黏液纤毛清除系统由气道和黏膜下腺上皮细胞介导,通过在气道表面分泌液体、电解质、抗菌和抗炎蛋白以及黏液,在多层防御系统中发挥关键作用.环境...

            【关键词】 黏液纤毛清除系统发性纤毛功能障碍囊性纤维化

            浏览:135 被引:6 下载:37

            【中文期刊】 骆学勤 臧娜  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷1期 84-90页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochran...

            【关键词】 原发性纤毛运动障碍新生儿呼吸窘迫

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