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【中文期刊】 刘光渊  《法医学杂志》 2024年40卷1期 106-108页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情因诉讼需要,某法院委托本鉴定所对吴某(男,33岁)和双胞胎男孩(吴某郎与吴某易,均为3岁)进行有无亲生血缘关系的鉴定.据法院提供的两子户籍证明及出生证明信息,可明确两者为同母双胞胎.按《亲权鉴定技术规范》(GB/T...

【关键词】 法医遗传学； 亲缘关系； 遗传标记；

【中文期刊】 魏鼎 白心悦  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 861-867页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 据世界卫生组织2021年报道,50％以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的.临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性.近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-assoc...

【关键词】 遗传性耳聋； 重组腺相关病毒； 双重重组腺相关病毒；

【中文期刊】 孙磊 胡静  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二...

【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 骨质疏松症； EXT1基因；

【中文期刊】 余浩 吴瑶  等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷12期 895-900页 ISTIC

【摘要】 双相情感障碍(BD)患者存在持续的认知功能损害,这种损害可对患者的病程以及预后产生不利影响.脑源性神经营养因子(BDNF)是神经生长因子家族的一种神经营养因子,参与神经元的发生、存活以及突触可塑性,与BD患者认知功能损害密切相关.本文综述了...

【关键词】 双相情感障碍； 脑源性神经营养因子； 认知功能；

【中文期刊】 玉丽林 李锦宏  等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷2期 52-56页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系.方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳...

【关键词】 鼠双微粒体2基因； 基因多态性； 乳腺癌；

【中文期刊】 徐玉婵  《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页

【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...

【关键词】 无创产前筛查； 扩展性检测； 双胎妊娠；

【中文期刊】 崔清洋 崔心怡  等 《牡丹江医学院学报》 2023年44卷2期 123-125页

【摘要】 目的 提高对中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征的临床表型认识.方法 回顾性分析新乡医学院第一附属医院1例中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征的诊治过程.结果 1例女性患儿,出生时吸吮反射未引出,喂养...

【关键词】 中间型胶原Ⅵ型相关肌病； Prader-Willi综合征； 遗传；

【中文期刊】 闻庆云 周香云  等 《中国实验诊断学》 2021年25卷5期 645-649页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨蛋白激酶B1(AKT1)基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍(BPD)遗传易感性的关系.方法 选取2018年10月-2020年10月阜阳市第三人民医院收治的110例BPD患者,设为BPD组;另选取同期进行体检的110例健康受试者,...

【关键词】 中国汉族人群； 双相情感障碍； 遗传易感性；

【中文期刊】 曹艳红 章镇  等 《实验生物学报》 2004年37卷6期 487-493页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 以成熟苹果果实的RNA为模板,经RT-PCR扩增并克隆苹果多酚氧化酶(APPO)长度为710bp的反义、正义基因片段.以副球菌中类胡罗卜素合成有关的(crtW+crtY)融合基因片段YYT为间隔区,将APPO反义基因片段、YYT和APPO正...

【关键词】 双链RNAi APPO基因 载体构建 遗传转化 苹果 荧光定量 RT-PCR；

【中文期刊】 吴家和 张献龙  等 《遗传学报》 2003年30卷7期 631-636页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 首次用含合成的Bt Cry1Ac活性杀虫蛋白嵌合基因及慈菇蛋白酶抑制剂B(API-B)基因表达框的双抗虫基因植物表达载体,通过土壤根癌杆菌介导转化棉花品种冀合321,获得一批抗虫的转化再生棉花植株.利用叶片涂抹卡那霉素、叶片离体养虫和PCR...

【关键词】 棉花； 转双抗虫基因； PCR检测；