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【中文期刊】 邱惠国 林仪蕊  《现代医药卫生》 2025年41卷3期 811-814页

【摘要】 该文旨在对1例脐带血假双着丝粒(psu dic)(13;22)(p11.2;p11.2)核型的胎儿,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断.对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇,经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、...

【关键词】 双着丝粒； 染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 全宇璐 张萍萍  等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...

【关键词】 胎儿； 先天性心脏病； 主动脉狭窄；

【中文期刊】 张艳亮 戴勇  等 《第三军医大学学报》 2009年31卷11期 1037-1040页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法 运用微阵列...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 18等臂双着丝粒染色体； 拷贝数变化；

【中文期刊】 杨娜 里进  等 《中国男科学杂志》 2024年38卷3期 48-53,69页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 对1例46,X,psu idic(Y)(q12)男性患者进行遗传学分析,探讨其不育症与异常核型的关系.方法 应用外周血淋巴细胞培养制备染色体,染色体G带和C带分析患者核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hyb...

【关键词】 双着丝粒Y染色体； 不育,男性； 无精子症；

【中文期刊】 冯骏超 张琳  等 《中国辐射卫生》 2018年27卷4期 289-293页 ISTIC

【摘要】 目的 研究不同实验条件对双着丝粒染色体自动生物剂量估算结果的影响.方法 不同方法制备染色体标本,遗传工作站自动分析双着丝粒畸变后,用本实验室拟合的“双着丝粒染色体自动分析剂量-效应曲线”进行生物剂量估算.结果 受照血液20℃室温放置50 h...

【关键词】 双着丝粒染色体； 自动分析； 生物剂量估算；

【中文期刊】 中国核学会核应急医学分会 中华医学会放射医学与防护学分会  等 《辐射防护》 2024年44卷3期 199-209页

【摘要】 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)半自动化分析估算生物剂量已在国际上推广应用10余年,技术成熟度高,且国际原子能机构(IAEA)出版的技术报告和国际标准化组织发布的技术标准已推荐该方法估算剂量.但国内尚未有相...

【关键词】 电离辐射； 双着丝粒染色体； 半自动化分析；

【中文期刊】 邓天勤 谢雨莉  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷9期 8,19页

【摘要】 目的 探讨植入前遗传学检测在假双着丝粒染色体伴男性不育中的应用价值.方法 针对1例假双着丝粒染色体伴男性不育患者,应用胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测,鉴定染色体的断裂位点及附近单体型,区分染色体完全正常与携带者胚胎.选取可用囊胚进行移植...

【关键词】 假双着丝粒染色体； 不育,男性； 植入前遗传学检测；

【中文期刊】 徐玉婵 韦德宁  等 《检验医学与临床》 2021年18卷6期 793-796页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值.方法 选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断...

【关键词】 染色体核型分析； C显带； N显带；

【中文期刊】 王平 韩林  等 《辐射防护通讯》 2020年40卷4期 97-102页

【摘要】 双着丝粒染色体作为生物剂量估算的"金标准",用于核与辐射事故受照者生物剂量的估算已有近60年的发展史,积累了较为丰富的资料.本文介绍了双着丝粒染色体人工和自动分析检测方法,以及该指标在核与辐射事故生物剂量估算的应用现状与进展,为国内同行开展...

【关键词】 电离辐射； 双着丝粒染色体； 环；

【中文期刊】 李能干 范新萍  等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2018年27卷6期 565-569页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识.方法 用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(ch...

【关键词】 染色体核型分析； 荧光原位杂交； 染色体微阵列芯片；