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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...
【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 黄森 钟展华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 运动障碍性疾病； 移码突变；
【中文期刊】 陈泱儒 唐荣 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷6期 321-325页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法.方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 视频脑电图； PRR2基因；
【中文期刊】 张歆博 潘远航 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷4期 200-204页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski?nesia,PKD)的有效性和安全性.方法 以"发作性运动诱发性运动障碍"、"PKD"为关键词在西京医...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； PKD； 运动障碍；
【中文期刊】 王茜茜 沈翔 等 《中国卒中杂志》 2022年17卷1期 93-96页 ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者男性,60岁.2021年8月17日因"步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月"入院.患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转.于...
【关键词】 继发性运动障碍； 发作性运动诱发性运动障碍； 卒中；
【中文期刊】 孙萌 王鑫 等 《实用医学杂志》 2021年37卷19期 2473-2476页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析.结果 4个家系受累成员9例...
【中文期刊】 胡新超 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2020年55卷2期 217-220页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变.方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA.对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点.对所有患者、...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 目标序列捕获测序； PRRT2基因；
【中文期刊】 蒋纪文 《保健医学研究与实践》 2021年18卷4期 154-156页 ISTIC
【摘要】 某飞行院学生,男性,21岁,发作性运动诱发肢体不自主运动3年,临床特征为运动诱发的单侧肢体麻木伴不自主抽动,持续约数秒,发作时意识清楚,发作间期正常.神经系统检查正常.基因检测PRRT2变异.父母基因检测正常.于2018年5月在四川大学华西...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 体检鉴定； 飞行学生；
【中文期刊】 群森 王海丽 等 《徐州医科大学学报》 2021年41卷9期 631-634页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因.方法 收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析.结果 ...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； PRRT2基因； 肌张力障碍；
【中文期刊】 赵荣江 牛雅娟 《临床精神医学杂志》 2021年31卷1期 71-73页 ISTICCA
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 富脯氨酸跨膜蛋白2； 钠离子通道阻滞剂；
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