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【中文期刊】 薛战尤 赵元 等 《世界临床药物》 2018年39卷9期 619-624页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征,提高临床诊治水平.方法 收集我院2009年1月至2018年3月诊治的20例PKD患儿的相关资料,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后等.结果 20例患者男17例,女3例...
【关键词】 儿童；发作性运动诱发性运动障碍(PKD)；临床特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方玉莲 林书祥 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷6期 117-119页ISTIC
【摘要】 目的 分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2 (Proline-rich transmembrane protein 2,PR...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；PRRT2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨光 导师：熊志奇 中国科学院大学 生物学 神经生物学（博士） 2022年
【摘要】 运动障碍是指一类由于神经系统在运动的触发、控制和协调方面产生缺陷所导致的症状谱系，患者主要表现为异常多动或少动。随着DNA测序技术的广泛应用，家族性运动障碍的致病基因不断被发现，但人们对其致病机理的认识仍知之甚少。此外，诸如帕金森氏病、多系...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍 ； 巨大内吞体 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：娄森森 导师：熊志奇 中国科学院大学 生物学 神经生物学（博士） 2021年
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalKinesigenicDyskinesia，PKD)是一种罕见的可遗传性运动疾病，该疾病通常由运动状态发生突然改变所诱发，其主要临床症状为:患者在疾病发作时呈手舞足蹈、肌张力失调等状态，但保持意...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍 ； PRRT2蛋白 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孔德伦 导师：熊志奇 中国科学院大学 生物学 神经生物学（硕士） 2020年
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalkinesigenicDyskinesia，简称PKD)是一类严重且罕见的中枢神经系统发作性疾病，一般由患者的状态突然改变所诱发。PKD发作时的表型多样，一般呈肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动症...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍 ； 扩布性去极化 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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