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【中文期刊】 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 774-779页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展.方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测.进一步对该疾病的...
【关键词】 发作性过度运动诱发性运动障碍； 临床特点； 遗传学；
【中文期刊】 王文安 《中国实用内科杂志》 2006年26卷18期 1432-1433页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点及其诊断治疗.方法 对2000年10月至2004年8月上海交通大学附属新华医院门诊的33例PKD患者进行临床分析并随诊.结果 PKD患者在发作前均有明显的诱发因素,大多为突然运动、紧张、...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 诊断； 治疗；
【中文期刊】 何妮 涂敏 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷2期 161-162页 ISTICCA
【摘要】 发作性运动障碍( paroxysmal dyskinesia, PxDs)病如其名,为一组由运动或非运动诱因所诱发的刻板样反复发作的运动障碍疾病. 2004年BrunoMK[1]等在Nuerology上发表了PxDs的诊断标准,将发作性运动...
【关键词】 发作性运动障碍；
【中文期刊】 韦玉国 《医学综述》 2013年19卷11期 1954-1956页 ISTICCA
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见.近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍； 全外显子组测序； 富含脯氨酸的跨膜蛋白2；
【中文期刊】 徐文锐 汪锦幸 《医学综述》 2012年18卷17期 2823-2826页 ISTICCA
【摘要】 发作性运动障碍(PDs)是一组相对少见、遗传异质性短暂、发作性异常运动综合征,目前公认的有三种形式,包括发作性运动诱发运动障碍、发作性非运动诱发运动障碍和发作性持续运动诱发运动障碍.随着对其病理生理学和遗传学的深入认识,将会对基于家族性病例...
【中文期刊】 周铨 黄志民 等 《广东医学》 2012年33卷12期 1776-1779页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨发作性运动障碍(PxD)的临床特点,分析误诊原因.方法 对39例PxD患者起病年龄、性别、临床特征、实验室检查及影像学检查、视频脑电监测、诊断、治疗情况、疾病转归等进行分析.结果 39例患者起病年龄(13.5±10.3)岁,误诊...
【中文期刊】 岳伟 相蕾 等 《中国医药导刊》 2010年12卷11期 1887-1888页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨发作性运动障碍(PD)合并癫痫临床特点,为临床诊疗提供参考.方法:回顾我院癫痫门诊中PD合并癫痫的患者7例,总结其临床表现、脑电特征、治疗反应及基础疾病特点.结果:7例患者PD出现平均年龄为12.5岁,多为单侧肢体运动障碍,癫痫发...
【中文期刊】 梁秀龄 李洵桦 《新医学》 2008年39卷6期 356-358页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 引言发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia)是指突然出现短暂且反复发作的异常运动,而发作间期表现正常的一组发作性神经系统疾病.最早有关该病的描述来自Mount 和 Reback(1940年)报道的1个家系5代多...
【关键词】 发作性运动障碍； 神经系统； 发作性运动源性运动障碍；
【中文期刊】 孟庆森 李晓民 等 《安徽医学》 2008年29卷4期 448-450页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析4例发作性运动诱发性运动障碍的临床特点,并结合文献复习.结果 例1、例2均有家族史,例4无家族史;临床表现主要为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,发作时间短...
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