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            【中文期刊】 张若冰 于静淼  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷6期 660-663页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性.方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等.结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个月.单...

            【关键词】 超声心动图先天性心脏病心手综合征

            浏览:13 被引:0 下载:9

            【中文期刊】 王大伟 李甲  等 《临床骨科杂志》 2024年27卷6期 851页 ISTIC

            【摘要】 患儿,男,4 岁,因左拇指短小、屈伸及对掌对指活动不能于 2021 年 7 月 12日至我院就诊.入院查体:左拇指较健侧细小,指间关节屈曲状,大鱼际凹陷扁平,主动屈伸及对掌对指活动不能(见图1A),被动活动良好.X线检查显示:左手第一掌骨短...

            【关键词】 拇指发育不良功能重建thumb dysplasia

            浏览:3 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 周颖 张莉超  等 《现代实用医学》 2024年36卷1期 41-44页

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值.方法 选取2022年1-12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象.回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常...

            【关键词】 鼻骨缺失鼻骨发育不良CMA检测

            浏览:15 被引:1 下载:8

            【中文期刊】 焦洋 梁锦前  等 《中华骨与关节外科杂志》 2023年16卷7期 640-643页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 Kniest发育不良(Kniest dysplasia, KD;OMIM:156550)是由COL2A1基因突变引起的骨骺发育异常疾病,呈常染色体显性遗传[1].KD的发病率约1/1000000,国内外仅有少数病例报道[2-5].KD主要临...

            【关键词】 Kniest发育不良脊柱后凸诊断

            浏览:19 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 孔德建 李帅  等 《临床外科杂志》 2023年31卷7期 690-693页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨长段型先天性巨结肠及肠神经节细胞发育不良患儿行腹腔镜或机器人辅助Duhamel拖出术后留置肛管不同时间对术后恢复的影响.方法 2019 年 1 月~2021 年 12 月29 例长段型巨结肠,56 例肠神经节细胞发育不良保守治疗无...

            【关键词】 先天性巨结肠肠神经节细胞发育不良Duhamel拖出术

            浏览:74 被引:1 下载:31

            【中文期刊】 谢珊珊 冉云彩  等 《郑州大学学报(医学版)》 2022年57卷6期 869-877页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨颈内动脉发育异常的临床和高分辨磁共振管壁成像(HR-VWI)特征.方法:收集6例经影像学确诊的颈内动脉发育异常患者,分析其临床和影像学资料,并复习总结相关文献.结果:6例患者中4例为男性,2例为女性,年龄31~64岁.就诊原因分别...

            【关键词】 颈内动脉发育不全发育不良

            浏览:29 被引:1 下载:19

            【中文期刊】 池希敏 李晓荣  等 《电子显微学报》 2023年42卷1期 21-29页

            【摘要】 软骨畸形发育不良(diastrophic dysplasia)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,由畸形发育不良硫酸盐转运蛋白(diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST)的突变引起,目前没...

            【关键词】 硫酸盐转运蛋白SLC26A2软骨畸形发育不良

            浏览:1 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 徐阳阳 孟庆奇  等 《临床骨科杂志》 2022年25卷5期 715页 ISTIC

            【摘要】 患儿,男,12 岁,2019 年因摔倒致右侧股骨骨折,曾行手术治疗.2020 年再次因摔倒致左侧股骨骨折于外院行手术治疗,2021 年7 月拆除左侧内固定物.2021 年8 月跑步时不慎摔倒,随即感左大腿疼痛、不能站立,就诊于暨南大学附属广...

            【关键词】 股骨骨折骨纤维结构发育不良

            浏览:17 被引:0 下载:8

            【中文期刊】 张慧 苏培燕  《现代科学仪器》 2022年39卷4期 127-131页

            【摘要】 目的:探讨高频超声Graf法在婴幼儿髋关节脱位和发育不良(DDH)中的评估价值.方法:纳入高度疑似DDH患儿945例,均行高频超声Graf法及X线检查(5~6月龄),比较5~6月龄患儿高频超声Graf法、X线检查诊断效果,并于6周、12周复...

            【关键词】 脱位发育不良高频超声

            浏览:2 被引:1 下载:3

            【中文期刊】 陈思然 安颖颖  等 《中华医学杂志》 2019年99卷21期 1651-1655页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 采用T2mapping磁共振技术前瞻性定量评估股骨滑车发育不良(FTD)与髌股关节软骨早期损伤的关系及其特点.方法 收集2016年1月至2017年12月天津市第一中心医院62例18~45岁存在膝关节疼痛FTD患者(试验组);对照组为相...

            【关键词】 磁共振成像股骨滑车发育不良髌股骨关节

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