检索历史 清除

【中文期刊】 黄炳龙 李承燕  等 《广东医科大学学报》 2024年42卷4期 417-420,426页

【摘要】 目的 总结 2 例SMC1A基因变异所致发育性癫痫性脑病 85 型(DEE85)的表型及基因型特点.方法 收集 2 例DEE85 患儿的临床资料及外周血,采用全外显子组测序技术筛查致病基因.结果 2 例患儿均为女性,婴儿期起病,表现为频繁的...

【关键词】 SMC1A基因； 发育性癫痫性脑病85型； 发育迟缓；

【中文期刊】 张岩 孙香梅  等 《医师在线》 2024年14卷6期 64-68页

【摘要】 目的 了解北京市怀柔区2岁以下婴幼儿的神经心理发育状况,分析不同性别、不同月龄的发育差异,以促进婴幼儿身心健康.方法 采用首都儿科研究所制定的《0～6岁儿童神经心理发育量表》对9 382例就诊婴幼儿进行测评,并根据发育商进行结果分析.结果 ...

【关键词】 婴幼儿； 神经心理发育； 发育商；

【中文期刊】 沈力 黄亨烨  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷4期 445-452页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·了解出生胎龄≤34周的早中期早产儿在校正月龄18个月时的神经发育状况并分析其影响因素.方法·选取2013年1月—2020年4月在上海市儿童医院重症监护中心住院,并在出院后进行规律随访的早中期产儿作为研究对象.收集早产儿及其父母的人口学...

【关键词】 早产儿； 神经发育； 神经发育迟缓；

【中文期刊】 张晚霞 杨晨璐  等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷5期 570-575页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 比较不同类型形态性头颅畸形婴幼儿的神经心理发育状况.方法 2020年1月至2021年8月,选择在北京儿童医院体检门诊接受颅型测量和0-6岁儿童神经心理发育量表测量的0～18月龄儿童954例,依据颅型测量结果分为短头组、斜头组、不对称短...

【关键词】 头颅畸形； 神经心理发育； 发育迟缓；

【中文期刊】 李红 童光磊  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷6期 976-980页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值.方法 选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组(n=90),复杂性DD/ID组(n=120例...

【关键词】 智力低下； 发育迟缓； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 陈扬 田甜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽较...

【关键词】 生长发育迟缓； 智力低下； 染色体核型；

【中文期刊】 杨玉 黄慧  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1584-1586页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材...

【关键词】 17q12微缺失综合征； 矮小症； 精神发育迟缓；

【中文期刊】 李秋月 杨琳  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷6期 452-458页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识.方法 采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证.检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征...

【关键词】 KBG综合征； ANKRD11； 16q24.3微缺失；

【中文期刊】 刘月余 胡继红  等 《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷7期 423-425页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 水疗法是利用水的物理化学性质,经各种方式作用于人体,以预防、治疗疾病的方法[1].这种物理疗法应用较广泛.全面性发育迟缓(global developmental delay,DD)及精神发育迟滞/智力障碍(mentaretardation...

【关键词】 水疗； 游戏； 发育迟缓；

【中文期刊】 索敬钧 王志刚  等 《器官移植》 2018年9卷1期 83-87页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来,随着儿童尿毒症发病率的不断升高,在进行临床治疗的同时,患儿的生长发育问题也越来越受到关注.肾移植术前(尿毒症)儿童生长发育迟缓是复杂的多因素综合作用的结果.本文就肾移植术前患儿生长发育迟缓的影响因素进行综述,为临床合理干预、实施个体...

【关键词】 儿童； 尿毒症； 生长发育迟缓；