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【中文期刊】 蒋明 曹家树  《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷5期 497-502页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 以来自Polima胞质甘蓝型油菜雄性不育源转育获得的不育白菜'Bpol97-05A'和其回交亲本即保持系'Bajh97-01B'为材料,利用cDNA扩增片段长度多态性(cDNA-AFLP)技术获得一条长约330 bp的特异片段P1708,R...

【关键词】 白菜； cDNA扩增片段长度多态性(cDNA-AFLP)； ndhJ-trnF区域；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 张彦 孙樱桐  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2019年40卷1期 144-149页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性.[方法]两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点.通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显...

【关键词】 高通量测序； 医学外显子组； 拷贝数变异；

【中文期刊】 史晓莉 申红梅  《中华地方病学杂志》 2019年38卷1期 83-86页 ISTICPKUCA

【摘要】 目前越来越多的研究表明基因拷贝数变异可参与甲状腺癌的发生、发展及转归等多个环节.脂酰肌醇-3羟基激酶/蛋白激酶B (PI3K/AKT)信号通路相关基因拷贝数变异情况的研究,为进一步认识甲状腺癌各亚型的基因图谱,以及甲状腺癌的准确诊断和开展精...

【关键词】 拷贝数变异； 甲状腺癌； 磷脂酰肌醇-3羟基激酶；

【中文期刊】 李红 童光磊  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷6期 976-980页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值.方法 选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组(n=90),复杂性DD/ID组(n=120例...

【关键词】 智力低下； 发育迟缓； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 郭珍 章春泉  等 《实用医学杂志》 2019年35卷8期 1278-1281页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分...

【关键词】 产前诊断； 胎儿； 右位主动脉弓；

【中文期刊】 苏晶 刘亚利  《中国新药杂志》 2019年28卷22期 2693-2697页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高变异药物的生物等效性(BE)研究是我国开展仿制药质量与疗效一致性评价的重点和难点之一.高变异药物由于个体内变异大、不等效风险高,导致其研究难度大,因此,本文就高变异药物方案设计中的关键点,例如高变异药物的定义、试验设计、样本量的计算等进行...

【关键词】 高变异药物； 试验设计； 样本量计算；

【中文期刊】 黄小玲 李思涛  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 626-628页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿PDHAI基因的变异特点及其相应的临床症状,为临床诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿的临床症状、生化检查及治疗效果进行分析;运用高通量测序技术对患儿及其父母外...

【关键词】 丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症； PDHA1基因； 新发变异；

【中文期刊】 侯磊 李介岩  等 《实用妇产科杂志》 2019年35卷2期 137-140页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况.方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析.结果:57例足内翻胎儿总...

【关键词】 足内翻； 产前诊断； 基因拷贝数变异；

【中文期刊】 姚苹苹 陈钢  等 《中华流行病学杂志》 2019年40卷10期 1285-1290页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究2011-2018年肾综合征出血热(HFRS)国家监测点浙江省天台县汉坦病毒(HV)的基因型别和进化变异情况,了解天台县HV分子流行病学特点.方法 将天台县2011-2018年HV抗原阳性的鼠肺标本超声后提取核酸,利用HV型特异性...

【关键词】 汉坦病毒； 基因型； 进化变异；