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【中文期刊】 高慧 沈姗姗  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 686-691页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台，比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术（DHPLC）及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术，分析氨基...

【关键词】 线粒体DNA 1555A>G； 耳聋； TaqMan探针；

【中文期刊】 伍严安 朱爱兰  等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷5期 531-534页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DMA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBNI)突变状况.方法 提取22例MFS患者全血DMA,PCR增扩FBNI的65个外显子,用DHPLC筛查DN...

【关键词】 马凡综合征； 原纤维蛋白-1； 基因突变；

【中文期刊】 滕智平 张萍  等 《病毒学报》 2006年22卷3期 209-213页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 探索人内源性逆转录病毒长末端重复序列(LTR)基因及表达与嗜酸性粒细胞增多症发生的关系.PCR法检测嗜酸性粒细胞增多症患者外周血中内源性逆转录病毒长末端重复序列基因,RT-PCR法检测内源性逆转录病毒基因表达.变性高效液相分析和序列测定LT...

【关键词】 人内源性逆转录病毒(HRTV)； 长末端重复序列(LTR)； 核苷酸序列分析；

【中文期刊】 郭奕斌 艾阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 126-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止患儿的出生,以最大程度减少流产对母体的伤害.同...

【关键词】 MorquioA综合征； GALNS基因； 产前基因诊断；

【中文期刊】 谭凤明 程喜平  等 《广州医药》 2011年42卷6期 3-5页

【摘要】 目的 探讨黑头发和白头发线粒体DNA(mtDNA)控制区的异质性.方法 将人头发mtDNA控制区扩增成5个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析中国汉族正常人与Alzheimer病同个体黑头发和白头发mtDNA控制区的异质性...

【关键词】 遗传异质性； 线粒体DNA； 控制区；

【中文期刊】 王三梅 李明  等 《临床检验杂志》 2010年28卷3期 200-203页 ISTICCA

【关键词】 变性高效液相色谱； 甲基化CpG结合蛋白2； 突变分析；

【中文期刊】 杨小芸 余海  等 《四川大学学报（医学版）》 2009年40卷6期 978-982页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国南方地区汉族妇女早发性卵巢癌与ADP核糖体化因子样肿瘤抑制基因1(ARLTS1)突变的关系.方法 采集早发性卵巢癌、晚发性卵巢癌患者及健康对照妇女的病理石蜡卵巢癌标本及新鲜血液标本,抽提DNA行ARLTS1基因的PCR扩增, ...

【关键词】 早发性卵巢癌； ARLTS1基因； 变性高效液相色谱法(DHPLC)；

【中文期刊】 张前军 李汶  等 《生命科学研究》 2011年15卷6期 497-501页 ISTICCA

【摘要】 为了研究Wilson病(wilson disease,WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD疾病的病因、临床特点,通过采用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography...

【关键词】 肝豆状核变性； 变性高效液相色谱(DHPLC)； 血清铜蓝蛋白；

【中文期刊】 王翀 陈瑶生  等 《遗传学报》 2003年30卷12期 1085-1089页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 采用DHPLC系统和LabWork4.0图像分析软件,对大白猪和广东地方品种蓝塘猪眼肌组织差异显示EST进行鉴定,两种方法均证实了差异显示条带的真实性.结果表明:用DHPLC系统能够准确而简捷的检测不同组织中mRNA表达的差异,是1种鉴定基...

【关键词】 变性高效液相色谱(DHPLC)； mRNA； 差异表达；

【中文期刊】 孙芳 赵玉玲  等 《医药论坛杂志》 2011年32卷5期 15-19,22页 ISTIC

【关键词】 结核分枝杆菌； 链霉素耐药； DHPLC；