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【中文期刊】 周嘉宽 郭平 等 《检验医学》 2025年40卷2期 171-177页ISTICCA
【摘要】 目的 分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征.方法 收集2022-2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序.收集患者临床资料、基本病史和测...
- 概要：
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【中文期刊】 陈禾惠 陈朴 等 《检验医学与临床》 2021年18卷12期 1815-1817页ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为 ABCG5 和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心...
- 概要：
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【中文期刊】 霍梦月 刘春丽 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷9期 779-782页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例表现为 PIEZO1基因变异的新生儿期起病的脱水型遗传性口形红细胞增多症患儿。患儿生后因脐动脉血气分析提示存在重度贫血，转入新生儿病房。入院查体可见全身皮肤苍白，牙龈、甲床及眼睑黏膜苍白，肝脾未触及肿大。复查静脉血常...
【关键词】 遗传性口形红细胞增多症；红细胞变形性；婴儿，新生；
- 概要：
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【中文期刊】 任春霞 汤秀兰 等 《安徽卫生职业技术学院学报》 2014年4期 107-108页
【摘要】 报告1例口形红细胞增多症行脾切除患者的临床护理经验。护理情况为：密切监测血常规变化，积极改善贫血；术后做好出血、静脉血栓等并发症的观察与预防，合理安排患者饮食，做好心理护理，注意监测血小板并予正确处理。患者住院期间，贫血改善，顺利接受手术，...
- 概要：
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【中文期刊】 李佳明 赵嘉璐 等 《中华检验医学杂志》 2024年47卷7期 806-811页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析谷固醇血症（STSL）合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周晓菊 王成有 《中国小儿急救医学》 2021年28卷12期 1139-1140,f3页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨儿童遗传性口形红细胞增多症(DHSt)的临床特征。方法:回顾性分析1例DHSt患儿的临床资料。结果:患儿，男，5岁6个月，既往2次因"溶血性贫血"住院治疗，但未确诊溶血原因。患儿以皮肤苍白、乏力为主要症状，呼吸道感染后乏力加重。入...
【关键词】 遗传性口形红细胞增多症；溶血性贫血；诊断；
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【学位论文】 作者：陈艳云 导师：林发全 广西医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 目的：遗传性溶血性贫血（Hereditary hemolytic anemia，HHA）是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞酶及血红蛋白的基因突变引起的一组遗传异质性贫血。先天性红细胞生成异常性贫血(Congenital dyserythropo...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症 ； 脱水遗传性口形红细胞增多症 ；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：王改锋 导师：王兆钺 苏州大学 临床医学 内科学(血液病学)（硕士） 2011年
【摘要】 巨大血小板病(giant platelet disorders，GPD)是一组异质性疾病，表现为血小板数量减少，体积增大，可伴有不同程度的出血。近年来，随着人类基因库的公布以及分子生物学技术的发展，巨大血小板病新的发病机制不断地被发现，除血...
- 概要：
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【中文期刊】 包大鹏 胡扬 等 《中国运动医学杂志》 2005年24卷3期 285-288页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过重复性实验观察75%VO2max强度有氧运动对人体红细胞形态、粘度、聚集性和变形能力的影响.方法:正式实验前1周测定受试者的最大摄氧量.受试者间隔1周以75%VO2max强度完成1次蹬功率自行车运动1小时,每次运动前安静时和运动后...
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【中文期刊】 李霞 王进 等 《国际检验医学杂志》 2014年23期 3270-3272页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨不同抗凝剂和温度对红细胞形态的影响。方法用肝素钠和 EDTA-K2抗凝管分别采集医院体检人群血液标本0.5 mL：即刻或在不同温度下放置不同时间，分别推片自然干燥后，瑞-姬氏染色镜检，计数每张血片中的异常红细胞（包括棘形红细胞、口...
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