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【中文期刊】 赵庆平 彭阳 等 《皮肤科学通报》 2023年40卷3期 374-376页ISTIC
【摘要】 患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2年.其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常.辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高.组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞.诊断:Ⅱ...
- 概要：
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【中文期刊】 林明强 《生物学教学》 2024年49卷9期 86-88页PKU
【摘要】 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析.一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响.在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习.
- 概要：
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【中文期刊】 庄倩梅 刘春强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页ISTICCA
【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...
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【中文期刊】 连飘飘 徐岩 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷12期 750-753页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病.由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(lim...
【关键词】 肢带型肌营养不良2A型；孪生；临床异质性；
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【中文期刊】 刘奇才 郜峰 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷12期 1269-1278页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 用基因产物直接测序法对2个遗传性胰腺炎家系中胰腺炎患者(共有4例成员)的胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)5个外显子进行测序,并分析其各自的临床特征.在4例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因杂合突变,但两...
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【中文期刊】 贾倩芳 周福军 等 《山东医药》 2022年62卷14期 83-85页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点.方法 男性患儿,2岁10个月,因"发现言语发育落后半年余"就诊.体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,...
【关键词】 智力障碍；X连锁智力障碍,综合征型；TAF1基因；
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【中文期刊】 阿斯木古丽·艾比胡加 哈力亚·阿尔夏拜 等 《农垦医学》 2022年44卷4期 332-336页
【摘要】 目的:对该新生儿及其家系成员进行血型血清学检测,分析新生儿溶血病发生的原因.方法:对患儿进行红细胞系统致新生儿溶血病检测;对患儿母亲进行抗体筛查及抗体鉴定;检测母系家系成员Rh表型并绘制家系图.结果:患儿为Rh缺失型DcE/D-杂合子个体,...
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【中文期刊】 周丽珍 黄劲柏 等 《智慧健康》 2022年8卷10期 72-74,81页
【摘要】 目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析.方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红...
【关键词】 αβ复合型地中海贫血；双重杂合子；临床表型；
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【中文期刊】 番云华 郭薇霞 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷5期 1580-1584页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征.方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并...
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【中文期刊】 唐兰艳 周伟杰 等 《山东医药》 2021年61卷24期 44-49页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况.①家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血...
【关键词】 凝血因子Ⅶ；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；家系表型；
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