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【中文期刊】 崔清洋 李沙沙 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷5期 355-358页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型.方法 回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁6个月,发育落后,伴粗糙面容,前额突出、眉毛浓密、眼睛突出,肝脾大,脐疝,骨骼进行性关节受限.全外显子测序发现未...
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【中文期刊】 曹光 佴文惠 等 《动物学研究》 2011年32卷1期 40-49页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 缺乏合适的动物模犁是制约艾滋病研究取得重大突破的关键瓶颈之一.细胞内的抗病毒蛋白被称为限制因子.研究不同灵长类动物抗HIV-1宿主限制因子的存在形式及作用机制对建立合适AIDS灵长类动物模型有十分重要的意义.TRIM5α是哺乳动物细胞中一种...
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【中文期刊】 焦建 王绿娅 等 《中华核医学与分子影像杂志》 2018年38卷6期 381-384页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者核素心肌灌注显像(MPI)特点及其影响因素.方法 回顾性研究2010年6月至2016年11月间经临床和染色体检测确诊为HoFH的42例患者[男21例,女21例;平均年龄(14.8±8.4)岁...
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【中文期刊】 饶姣 曾国洪 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷7期 544-547页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月～15岁.从...
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【中文期刊】 张旭阳 刘冰妮 等 《中国新药杂志》 2014年23卷18期 2093-2095,2100页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲磺酸洛美他派(lomitapide mesylate)是一种微粒体三酰甘油转移蛋白(microsomal triglyceride transfer protein,MTP)抑制剂,可以降低血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平.201...
【关键词】 甲磺酸洛美他派；低密度脂蛋白胆固醇；纯合子型家族性高胆固醇血症；
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【中文期刊】 代艳芳 潘晓冬 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷5期 454-458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况,为FH的基因诊断提供依据.方法 收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料,通过PCR扩增LDLR基因的1～18个外显子和内含子区域,再将扩增产物进行正、反双向核苷...
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【中文期刊】 冯晓博 姚志荣 等 《中华临床感染病杂志》 2009年2卷3期 147-150页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价多个位点的PCR特异扩增法和限制性片段长度多态性(RFLP)分析在鉴定新型隐球菌AD型及其杂合类型中的作用.方法 采用针对交配型位点内STE20、MF基因及交配型位点外CLA4、GPal基因的PCR特异扩增法和针对交配型位点外g6...
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【中文期刊】 邵超鹏 熊文 《中华医学杂志》 2004年84卷9期 736-739页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立简易的RHD合子型直接测定方法.方法根据RHD基因序列和RHD基因缺失的原理设计两对引物,分别特异性针对RHD基因第一外显子和融合Rh盒子,再引入一对内对照引物,建立新的双管复式PCR方法;并用于检测152份已知RHD基因序列和基因...
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【中文期刊】 邱正庆 魏珉 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷4期 252-255页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进...
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【中文期刊】 邵超鹏 《中华妇产科杂志》 2003年38卷4期 223-225页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨采用简易的分子生物学方法检测RHD 基因纯合子和杂合子的有效性.方法按美国基因序列数据库中的RHD 盒子序列设计两对引物,分别检测RHD 基因下游盒子和融合盒子,并引入一对内对照引物,建立双管聚合酶链反应(PCR)技术用于检测RHD...
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