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【中文期刊】 汪雨欣 刘玭 等 《临床与病理杂志》 2024年44卷12期 1742-1746页ISTICCA
【摘要】 吉尔伯特(Gilbert)综合征是一种常染色体遗传性疾病,以UGT1A1基因缺陷导致的慢性间歇性轻度高间接胆红素血症为主要特征,容易被混淆并导致过度诊疗.本文报告1例围产期确诊Gilbert综合征的足月女性患儿,表现为出生后24 h内出现皮...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组 《中华肝脏病杂志》 2025年33卷8期 747-759页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为帮助临床医师在遗传性高胆红素血症诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组组织相关领域专家，以遗传性高胆红素血症［包括吉尔伯特（Gilbert）综合征、克里格勒-纳贾尔（Crigler-Najjar）综合征、杜宾-...
【关键词】 遗传性高胆红素血症；吉尔伯特综合征；克里格勒-纳贾尔综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛大程 梁晨 等 《中华肝脏病杂志》 2025年33卷3期 293-299页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 吉尔伯特综合征为遗传性疾病，因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因发生突变而导致UGT1A1酶活性降低，临床上以非结合胆红素升高为主，常被认作是一种良性疾病。吉尔伯特综合征患病率高达人群的5%～10%，其与临床常用药物间的相...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 康虹阳 佟长青 《中国现代医学杂志》 2020年30卷1期 127-128页ISTIC
【摘要】 Gilbert 综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种先天性血清胆红素增高症,以黄疸为主要临床表现.同时合并巨幼细胞贫血非常少见,容易造成漏诊.将河北北方学院附属第一医院血液科收治的1例GS合并巨幼细胞贫血患者报道如下.
- 概要：
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【中文期刊】 谭艳 侯巍 等 《内蒙古医学院学报》 2002年24卷4期 268-269页ISTIC
【摘要】 <篇首> 温和性高未结合胆红素血症(吉尔伯特综合征)是一种比较常见的常染色体显性基因遗传性疾病,西欧和北美人中发病率较高[1,2].该病在临床上一般无症状,实验室检查除血清总胆红素(TBIL)波动在25.5～51.0 μmol/L外,其他指标均...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 向国卿 孙福荣 等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷10期 1024-1027页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 吉尔伯特综合征是一种胆红素结合障碍的良性遗传性疾病。主要是由于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因启动子中的纯合多态性A（TA）7TAA插入启动子UGT1A1*28中，使UGT活性降低至正常值的30%，不能将循环中的脂溶性间...
- 概要：
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【中文期刊】 张梦 李维娜 等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 143-149页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ 2检验、Fisher确切概率法、 ...
【关键词】 吉尔伯特综合征；UGT1A1基因多态性；高胆红素血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭宏祜 《中国综合临床》 2004年20卷3期 223页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1病历摘要患者男,35岁.因乏力、尿黄1周而入院.1周前起病,初期表现为恶寒、发热等上感症状,后出现乏力、尿黄等,并逐渐加重,伴有纳差、恶心、肝区不适等,遂来我院就诊.
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