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【中文期刊】 王冬娟 刘浩 等 《重庆医科大学学报》 2021年46卷9期 1075-1079页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因等.方法:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床表现及发病特点,分析首次...
- 概要：
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【中文期刊】 李东晓 刘玉鹏 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 212-216页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症，并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿，男，于2月龄时出现抽搐，智力运...
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【中文期刊】 赵培伟 蔡晓楠 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 894-897页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙...
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【中文期刊】 刘春艳 李远征 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年5期 727-729,730页 ISTICPKUCA
【摘要】 甲基丙二酸尿症是有机酸代谢疾病中最常见的类型，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积，从而导致全身多系统损伤。甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床表现复杂多样，以脑积水起病的少见，容易...
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【中文期刊】 季涛云 张月华 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 303-306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症可以导致多系统损伤,以中枢神经损伤为主,周围神经损伤较少见.本文拟就1例以周围神经损伤为主要表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行研究.患儿为10岁男童,主因“双下肢无力1个月”就诊,既往轻度智力...
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【中文期刊】 夏立亮 于源华 等 《生物技术通报》 2009年10期 70-74页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 L-蛋氨酸γ-裂解酶是一种磷酸吡哆醛依赖型多功能酶,属于γ-蛋白家族.它能催化L-蛋氨酸及同型半胱氨酸的α,γ-裂解反应,被应用于肿瘤治疗及同型半胱氨酸血症的诊断.综述了蛋氨酸γ-裂解酶的来源,酶学性质,基因克隆与表达,酶的空间结构、活性位...
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【中文期刊】 叶锦棠 谢晟 等 《中国医学影像技术》 2008年24卷8期 1192-1194页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现.方法 对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者(其中9例合并同型半胱氨酸血症)进行头颅常规MRI检查,分析其影像学特点.结果 17例患儿中,14例有明显脑萎缩,7例表现出小脑萎缩,7例患儿...
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【中文期刊】 杨瑞雪 张继东 等 《山东大学学报（医学版）》 2007年45卷4期 412-415页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:观察益肾活血胶囊对同型半胱氨酸(Hcy)血症大鼠碱性成纤维细胞生长因子(bFGF),转化生长因子-β1(TGF-β1)的影响.方法:将80只Wistar大鼠随机分为模型组、正常组、大剂量益肾活血胶囊组、小剂量益肾活血胶囊组、西药(叶酸...
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【中文期刊】 常杏芝 杨艳玲 等 《临床儿科杂志》 2005年23卷8期 523-526页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectro...
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【中文期刊】 覃国勇 张颖 《安徽医药》 2018年22卷5期 885-888页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平检测与前庭自旋转试验对耳源性眩晕病的诊断价值.方法 纳入确诊为耳源性眩晕疾病患者80例,其中梅尼埃病26例、良性阵发性位置性眩晕34例、前庭神经炎20例,另设健康对照组80例.分别于确诊后检查各组的前庭自旋转试...
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