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关键词=(同型半胱氨酸血症cblX型)
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【中文期刊】 沈亚平 胡真真 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷6期 795-798页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡.新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙...
【关键词】 代谢缺陷,先天性；甲基丙二酸血症；同型半胱氨酸血症cblX型；
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