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【中文期刊】 张咪 孙楠  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页 ISTIC

【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...

【关键词】 同源重组修复缺陷检测； 杂合性缺失； 端粒等位基因不平衡；

【中文期刊】 张咪 张文新  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷11期 2112-2115页 ISTIC

【摘要】 目的 制备同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,并建立其标准集,用于HRD体外诊断试剂产品的性能评价.方法 采用肿瘤组织永生化的细胞和配对白细胞永生化的细胞,制备不同DNA比例(50％,40％,30％,20％,10％)的HRD国家参考品...

【关键词】 同源重组修复缺陷； 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂； 生物标志物；

【中文期刊】 蔡静静 刘馨  等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2023年30卷12期 1082-1087页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义.方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例...

【关键词】 卵巢癌； 云南地区； 同源重组缺陷(HRD)；

【中文期刊】 王佩晨 宋文静  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1540-1543页 ISTIC

【摘要】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险.HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是 HBOC常发生且预...

【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征； BRCA基因； 非BRC4基因；

【学位论文】 作者： 葛芸洁 导师：孙平丽  吉林大学  临床医学 临床医学（硕士） 2023年

【摘要】 研究背景及目的
　　卵巢癌是全球妇科癌症死亡的主要原因之一，高级别浆液性癌是最常见的卵巢恶性上皮性肿瘤病理学亚型。卵巢癌患者传统治疗包括肿瘤细胞减灭术、以铂类和紫杉烷类为基础的化疗以及放疗，但是预后较差。新型药物聚腺苷二磷酸核糖聚合酶...

【关键词】 卵巢癌； 高级别浆液性癌；