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【中文期刊】 杨志仙 杨小玲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷7期 538-541页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 ...
【关键词】 吡哆醇依赖性癫(癎)； 吡哆醇； 乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因；
【中文期刊】 杨莉 李玉芬 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 73-76页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女，2岁时因发育落后，间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史，婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作，部分性发作为主，多次癫癎持续状态，多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前...
【中文期刊】 刘晓军 张培元 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷6期 428-437页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结早期癫(癎)性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 收集68例早期癫(癎)性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源...
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